男孩？or女孩？是什么決定著嬰兒的性別？

　　眾所周知，決定嬰兒性別當然是性染色體！這個說法似乎沒毛病。但是最近，墨爾本默多克兒童研究所（MCRI）的醫學研究人員找到了決定嬰兒性別關鍵因素的新發現，這不僅僅與XY染色體相關，還與一個“調節器”相關，它可以增加或減少基因活性，從而決定我們是男性還是女。該研究近日已發表在《Nature Communications》上。

　　研究第一作者、MCRI的博士生Brittany Croft說：“嬰兒的性別是由其受孕時的染色體組成決定的。有兩個X染色體的胚胎會成為女孩，而有XY染色體組合的胚胎將成為男孩。Y染色體攜帶著一個叫作SRY的關鍵基因，它作用于另一個叫作SOX9的基因，以啟動胚胎睪丸的發育。正常的睪丸發育需要高水平的SOX9基因。然而，如果SOX9的活性受到干擾且只維持低水平，那么睪丸將無法發育，從而導致嬰兒的性別發育紊亂。

　　該研究通訊作者、墨爾本大學兒科學系Andrew Sinclair教授說，90%的人類DNA都是由所謂的“垃圾DNA或暗物質”組成，它不包含任何基因，但是攜帶著能增強或減弱基因活性的重要調節因子。他說：“DNA的這些調節片段被稱為增強子，如果這些控制睪丸基因的增強子被破壞，可能就會導致嬰兒出生時出現性發育障礙。”

　　這項研究試圖闡明SOX9基因是如何被增強子調節，以及增強子的破壞是否會導致性別發育的障礙。

　　Sinclair教授說：“我們發現了三個增強子，它們共同確保了SOX9基因在XY胚胎中的高水平開啟，導致正常的睪丸和男性發育。值得注意的是，我們確定了XX染色體患者，她們通常都擁有卵巢，但是攜帶了這些增強子，體內會表達出高水平的SOX9，也會發育出睪丸。此外，我們還發現失去增強子的XY染色體患者，使SOX9基因表達水平很低，他們就會發育出卵巢而不是睪丸。”

　　Croft說，在這些病例中看到的人類性別逆轉是由調節SOX9基因重要增強子的重復或缺失引起的。因此，這三個增強子對于正常的睪丸和男性發育是必需的。

圖片來源：《Nature Communications》

　　Croft強調：“這項研究意義重大，因為在過去研究人員只研究基因來診斷這些患者。但我們的研究已表明需要在基因之外尋找原因，比如DNA中的增強子。”

　　Sinclair教授說：“在整個人類基因組中，大約存在著100萬個增強子控制著大約22000個基因。這些增強子存在于基因之外，也就是那些所謂的‘垃圾DNA或暗物質’區域。診斷許多疾病的關鍵可能都在于這些增強子，而我們卻對這些‘垃圾DNA或暗物質’知之甚少。”