現在有很多人都會面臨脫發的問題，但有少數人是從童年就開始經歷脫發。導致這種現象緣于一種罕見遺傳疾病，被稱為遺傳性單純毛發稀少癥（hypotrichosis simplex）。近日，研究人員們終于確定了導致這種形式脫發的基因。
單純毛發稀少癥患者在出生后時的發量是正常的，但是他們在童年早期就開始脫發，而且這種脫發會隨著年齡增長持續增加。盡管科學家們知道這是一種遺傳疾病，但到目前為止，他們只確定了幾個潛在的遺傳元兇。其中之一是APCDD1基因上的突變，它干擾影響細胞功能和再生的信號通路。
現在，德國波恩大學醫院的研究人員與德國和瑞士的一些其他研究機構合作，終于發現了另一個在這種罕見脫發病癥中起關鍵作用的基因。這項發表在The American Journal of Human Genetics上的研究指出，LSS基因的突變驅動了單純毛發稀少癥的機制。
在研究中，研究人員分析了來自三個家庭的人的遺傳信息，這些人在任何方面都沒有相關性。總共有8名成員患脫發癥。通過分析他們的基因構成，研究人員發現他們都有LSS基因突變，這種基因正常情況下負責編碼一種特殊的酶。
Regina C. Betz教授指出，該基因編碼羊毛甾醇合酶，簡稱LSS。LSS在膽固醇代謝過程中起到關鍵作用。然而，這與血液膽固醇水平無關。相反，LSS所影響的代謝途徑會影響毛囊健康。Betz教授說：“這是膽固醇的另一條代謝途徑，它在毛囊中發揮重要作用，但是與血液膽固醇水平沒有關系。”
然而，研究人員并沒有停止這一發現。相反，他們收集了組織樣本并進行分析，試圖找出LSS毛囊細胞出現的確切位置。研究團隊證實，如果一個人攜帶正常的LSS基因，酶就會出現在內質網中。這是毛囊細胞內的一組微小通道。對于出現LSS基因突變的人，這種酶從細胞內質網中擴散到了細胞質液中。
該研究第一作者、Maria-Teresa Romano博士承認，他們目前還無法確定頭發為什么會脫落。但他們普遍認為這樣一種觀點：很可能LSS從內質網中移位會導致某種功能異常。
盡管如此，科學家們對這項研究所取得的發現感到很興奮。這些發現使他們能夠更全面地了解單純毛發稀少癥的起因。Betz教授說：“更好地理解該疾病的起因能夠幫助我們開發出治療脫發的新方法。”
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