研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。
中央核性疾病有許多表現形式，有些從出生就開始出現，患兒出現行走和呼吸的困難，通常要依賴器械通氣。該病的治療非常困難，因此診斷顯得尤其重要。新基因Srpk3的發現為中央核性肌肉萎縮性疾病的生化過程研究開拓了新的視野，有助于開發新方法改善該病對肌肉功能的影響。
研究者首先在肌肉特異的調節基因的下游搜索重要的肌肉相關基因。先前的研究已經發現，MEF2是骨骼肌和心肌的形成所必須的蛋白，但是并不明了其具體機制。該研究發現，MEF2的功能之一是活化基因Srpk3。MEF2與
DNA結合后能夠啟動基因，合成Srpk3蛋白。這兩個基因對于肌肉的正常功能都是必不可缺的。
研究的第二部分主要是觀測兩組小鼠的差異：一組Srpk3蛋白缺失，另一組Srpk3過量。兩組小鼠都出現了肌肉缺陷。Srpk3蛋白缺失組幾乎都出現了與人類相似的中央核性缺陷——肌肉細胞核位于細胞的中央，而正常情況下應該位于細胞的邊緣。Srpk3過量組也出現了顯著的肌肉細胞損傷，包括肌肉退化和畸形，該組小鼠一般存活不超過兩個月。研究者認為Srpk3是一個疾病基因，但目前還只是假說。
進一步研究將確定Srpk3是不是一個起到特殊作用的蛋白。目前已經發現Srpk3在細胞中調節其他蛋白功能，但是還未確定其靶蛋白。隨著研究的進展，研究者試圖發現Srpk3是否能夠直接導致人類疾病。