研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有許多表現形式，有些從出生就開始出現，患兒出現行走和呼吸的困難，通常要依賴器械通氣。該病的治療非常困難，因此診斷顯得尤其重要。新基因Srpk3的發現為中央核性肌肉萎縮性疾病的生化過程研究開拓了新的視野，有助于開發新方法改善該病對肌肉功能的影響。 研究者首先在肌肉特異的調節基因的下游搜索重要的肌肉相關基因。先前的研究已經發現，MEF2是骨骼肌和心肌的形成所必須的蛋白，但是并不明了其具體......閱讀全文
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多
美發現與肌肉耐力有關的基因
據美國《大眾科學》網站7月18日報道，發表在18日美國《臨床研究》雜志上的最新研究顯示，移除IL-15Rα（白細胞介素-15受體阿爾法）基因會增強老鼠的耐力。也許在不久的將來，人類能通過讓某種基因變異來提高身體耐力。 該研究由美國賓夕法尼亞大學的生理學家特耶沃·庫拉納領導的科
研究發現氣候變化與腹瀉疾病的傳播有關
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516369.shtm
研究發現與癌癥發生有關的可靶向基因
由喬治城大學倫巴狄綜合癌癥中心(Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center，Georgetown Lombardi)研究人員領導的一個研究小組完成了對一種新基因融合的分析，這是目前為止對該基因最大型的分析。他們認為這種基因融合會導致患多種類型癌
研究發現某變異基因與高血壓風險有關
歐盟委員會日前發表公告稱，該委員會資助的一個大型研究項目發現，攜帶一種特殊變異基因的人患高血壓的風險比其他人少15%。這一發現有望用于研究高血壓的預防和治療新方法。 歐盟委員會表示，這個歐盟多國科學家參與的大型基因研究項目耗資1000萬歐元，共對歐盟8個國家的4萬人進行了基因研究。
日本研究發現與慢性腎臟病有關的基因
日本一個研究小組3月29日宣布發現了與慢性腎臟病發病有強烈關聯性的基因。研究人員認為，將來有望通過開發遏制這些基因功能的藥物，對慢性腎臟病進行有效治療。 三重大學和名古屋市立大學的研究人員調查了3851名日本人的染色體組，其中慢性腎臟病患者1352人，非患者2499人。研究發現，很多慢性腎
研究發現一個與長壽有關的基因變異
科學家報告稱，一種與積極個性有關的基因變異可能也與人類的壽命有關。這個多巴胺受體基因——DRD4 7R等位基因的變異體在90歲以上老人中出現的頻率相當高，在小鼠實驗中發現，它與壽命的延長有關。 這個基因變異是多巴胺系統的一部分，它促進神經元之間的信號傳導，在負責注意力及獎勵驅
研究發現與西紅柿選擇性栽培有關基因區域
在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究公布了農業生產中與西紅柿選擇性栽培有關的基因區域的檢驗結果。這或將有助于今后西紅柿作物種植方法的改進。 以消費為目的的西紅柿種植方法使得西紅柿個頭更大、味道更好，但是由此也導致其遺傳多樣性的減少。這限制了農業生產者利用標準的種植技術改進西紅柿作物。通過選擇
研究人員發現一罕見疾病致病原因
丹麥和美國研究人員發現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。 據丹麥媒體10月12日報道，丹麥已發現兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴張，而腦血
以色列發現與慢性疼痛有關基因
以色列希伯來大學亞歷山大·希爾伯曼生命科學研究院的科學家發現了一個與慢性疼痛有關的基因。他們認為，這一發現將有助于了解引起慢性疼痛的原因和開發新的治療手段。 科學家在對實驗鼠的研究中發現，其第15染色體的一個區域可能存在引起疼痛的變異基因。他們采取精細定位方法將變異基因的位置縮小到含
基因可以預防與吃人腦有關的疾病
在南太平洋島國巴布亞新幾內亞一個極其偏遠的社區開展的一項基因研究對一種腦部疾病有了新見解。這種疾病是通過人們吃掉死去的親人傳播的，在20世紀導致數千人死亡。3月19日，相關成果發表于《美國人類遺傳學雜志》。巴布亞新幾內亞東部高地遍布山脈、峽谷和湍急的河流，與世隔絕，直到20世紀初，外人才意識到這里居
中外合作發現與基因沉默有關的基因
中外科學家發現與基因"沉默"有關的特殊基因??? 奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布，一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因，沒有它，植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。??? 最新一期英國《自然》雜志網絡版發表
印記比基因重要，印記基因與許多疾病有關
巴斯大學和維也納大學的生物學家在小鼠基因組中發現了71個新的“印記”基因，這一發現使他們更進一步揭開了表觀遺傳學的一些奧秘——這一科學領域描述了基因在不同細胞、發育和成年的不同階段是如何開啟（和關閉）的。 一個正常的4日齡小鼠胚胎(L)和一個同樣年齡被操縱只包含母體染色體(孤雌生殖)的胚胎
日本研究人員發現與急性胰腺炎有關的基因
日本秋田大學研究人員在美國醫學雜志《胃腸病學》9月號上發表論文說，他們在世界上首次確認與急性胰腺炎發病有關的基因。 急性胰腺炎很容易發展成為重癥，會引起多臟器衰竭和敗血癥，死亡率達到60%。在急性胰腺炎發病過程中，存在一種自我消化的現象，即胰液中消化酶的功能異常升高，損傷患者自身的胰腺組織
研究人員發現與肥胖和代謝紊亂有關的基因片段
美國科研團隊從冬眠動物的基因組中發現可能與肥胖和代謝紊亂有關的基因片段，未來有望開發出治療人類相關疾病的新方法。 冬眠的哺乳動物體內會蓄積大量脂肪，但蘇醒后依然能保持健康。26日發表在美國《細胞報告》雜志上的研究顯示，冬眠動物進化出一種能力，可以“關閉”某種基因片段，這些基因片段可能控制著與肥
發現新基因與3/4癌癥有關
據國外媒體報道，意大利科學家最近發現了一種基因，近四分之三的癌癥與它有關。這一重大發現增加了找到治愈癌癥新方法的希望。 研究人員在西班牙巴塞羅納召開的歐洲癌癥大會上公開了這一發現。他們說，一種叫Trop-2的基因在很多常見的腫瘤上扮演著重要角色，其中包括乳腺癌、結腸癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子房
JASN：與惡性腎臟疾病有關的自體抗原被發現
最近一項研究發現，患有纖絲性腎小球腎炎（FGN）患者的腎臟中存在大量的特定蛋白。在這類患者中，大量蛋白會被束縛在數百萬個纖絲單元，或者說腎小球中。這項研究發表在最近一期的《Journal of the American Society of Nephrology 》雜志上，文章結果表明這一新被鑒
奧地利研究人員發現與癲癇(epilepsy)有關的基因突變
奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇(epilepsy)的基因變異，它可能在其他基因性癲癇(epilepsy)的發病過程中也起著重要作用。 維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有
國際科研團隊研究發現一個基因與血癌風險有關
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498526.shtm
研究發現生長信號與基因組穩定性有關
? 中科院生化與細胞所研究員高大明團隊在生長信號對基因組穩定性調控方面取得重要進展，相關研究成果近日在線發表于《自然—細胞生物學》。 生物個體基因組完整性的維持得益于細胞內完善的DNA修復機制。研究表明，機體營養過剩或者生長信號的過度活化與基因組不穩定性和腫瘤發生密切相關，但具體的分子機制一直不
日研究人員又發現一個基因與肥胖有關
日本三重大學日前發表公報稱，發現一種稱為“MXD3”的基因與肥胖有關。研究小組認為，如果開發出遏制這種基因作用的藥物，就有望緩解代謝綜合征。 研究小組利用小型熱帶魚——斑馬魚進行了實驗。研究人員給斑馬魚喂食過量的食物，約8周后取出內臟脂肪組織進行研究，結果發現有91個基因的功能變得活躍起來
研究發現與頭發顏色有關的DNA變化
在線發表于《自然—遺傳學》上的一項報告介紹了一種影響頭發顏色差異的單DNA堿基對變化。該報告闡釋了KITLG基因和金發之間的聯系。 KITLG是動物與人類許多不同類型的細胞發育所必需的一種基因。David Kingsley等人對此前曾有報道的KITLG與頭發顏色金發之間的關聯進行了進一步的研究
研究發現植物位置與轉錄調控有關
奧地利科學院Magnus Nordborg和Yoav Voichek共同合作，近期取得重要工作進展。他們研究提出，植物中廣泛存在的位置依賴性轉錄調控序列。相關研究成果2024年9月12日在線發表于《自然—遺傳學》雜志上。 據介紹，人們對真核轉錄的了解大多來自動物和酵母，然而，植物分別演化了十億
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
基因的發現與研究過程
從孟德爾定律的發現,一百多年來人們對基因的認識在不斷深化。基因的分離定律1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他并沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他
基因的發現與研究歷史
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。19世紀60年代，奧地利遺傳學家格雷戈爾·孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。1909年丹麥遺
PNAS：研究者發現攻克遺傳性肌肉疾病的靶點
遺傳性的肌肉疾病包括肌營養不良癥和肌萎縮性側索硬化癥(ALS)，很多年來，科學家都在尋找治療肌肉疾病的療法，如今來自亞利桑那大學等處的研究者開發了一種新型的療法來治療肌肉疾病，相關研究刊登于國際雜志Proceedings of the National Academy of Sciences
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
哪些疾病與輸血有關？
輸血或血液制品都有傳播疾病的危險。常見的有：乙型肝炎和丙型肝炎、艾滋病、巨細胞病毒感染、梅毒、瘧疾；EB病毒感染、黑熱病、回歸熱、絲蟲病和弓形體病等也可通過輸血傳播。另外，還有因血液被細菌污染的敗血癥。?
性格竟然與疾病有關！
研究個性和炎癥之間的關系，有助于人們了解健康和患病兩種狀態切換的原因。因為不同的個性因素會帶來不同的個體行為，從而間接影響炎癥。五大性格特質（英語：Big Five personality traits），又稱大五性格模型或五因素模型（The Five Factor Model，簡稱FFM），是