奧地利研究人員發現與癲癇(epilepsy)有關的基因突變
奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇(epilepsy)的基因變異，它可能在其他基因性癲癇(epilepsy)的發病過程中也起著重要作用。 維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有“皮質肌陣攣性震顫伴癲癇(epilepsy)”，但他們的父母并未發病。 研究人員利用高效率的新一代基因測序技術，將患者基因組與500多名健康人的基因進行比較，確認病因是一個代號為CNTN2的基因發生了突變。 該基因編碼的蛋白質有黏附細胞的作用，幫助把鉀離子通道(ion channel)維持在神經纖維上的正確位置。鉀離子通道(ion channel)在產生神經脈沖的過程中起到重要作用，因此該基因變異會導致神經細胞行為失常。 癲癇(epilepsy)有多種類型，都與神經細胞過度興奮有關。研究人員說，進一步研究有可能發......閱讀全文
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
“鎮靜”基因治愈小鼠癲癇
英國研究人員說，通過向過度活躍的小鼠腦部細胞加入“鎮靜”基因，首次完全治愈了它們的癲癇。 研究人員認為，這種方法能對無法用藥物控制癲癇發作的人起到幫助作用。 研究人員用一種病毒將新的基因嵌入少量的神經細胞內。這一研究結果刊登在美國《科學轉化醫學》雜志上。 全球有大約5000萬癲
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
基因治療：癲癇患者的新曙光
????腦皮質局灶性畸形是由腦部區域異常發育引起的，是兒童中常見的耐藥性癲癇的最常見原因之一。它通常發生在額葉，這對規劃和決策至關重要。局灶性皮質發育不良癲癇與共病癥有關，包括學習障礙。倫敦大學學院皇后廣場神經學研究所的研究人員試圖為患有局灶性皮質發育不良的兒童尋找一種替代手術的方法，并表示他們已經
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
新基因療法可用于治療顳葉癲癇
德國柏林夏里特大學醫院和奧地利因斯布魯克醫科大學合作，開發了一種新方法來治療顳葉癲癇，這種靶向基因療法針對癲癇發作時的位置進行給藥，抑制癲癇發作癥狀。 在整個歐洲，約有500萬人患有癲癇病，其特征是神經細胞反復同步放電，導致正常腦功能中斷，并表現為癲癇發作。最常見的形式是顳葉癲癇（TLE），這
引發癲癇病的關鍵基因竟是它！
日前，兩篇發表在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自澳大利亞沃爾特與伊麗莎研究所等機構的科學家們通過研究發現，兩種新的基因突變或會誘發一種罕見的癲癇癥，相關研究為全球科學家們幾十年的努力研究做出了巨大貢獻。 同時，研究人員還追蹤了一種基因突變的起源，即一種50
牛津基因簡化重要腫瘤基因變異的檢測流程
分子遺傳學公司Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代測序定制腫瘤探針組合庫，為科學人員提供與他們研究相關的完全定制的預優化新一代測序探針組合庫。這個完整的基因內容庫覆蓋主要的腫瘤類型，包括髓樣白血病、慢性淋巴細胞
轉基因與基因變異是不是一個概念
轉基因 將其他物種的基因通過生物技術轉移到目標植物,使目標植物具有人類需要的基因并進行表達。如Bt基因就是將一種微生物基因轉到棉花等植物上,使棉花產生抗蟲蛋白。起到抗蟲的目的。基因突變是在細胞染色體(包含基因)復制過程中產生錯誤造成的。大多是有害的。人們可以通過大量的突變個體從中選出符合人們需要的個
基因突變、基因重組、染色體變異的區別？
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變，單個或多個堿基對的改變，不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期，可以發生在任何細胞時期，但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發生在有性生殖過程中，具
Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達
新技術能窺探更細微基因變異
中美研究人員在新一期美國《科學》雜志上報告說，他們研制出一種新型單細胞全基因組擴增技術，在此基礎上不僅有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代，從基因組角度更深入地認識癌癥也將成為可能。 單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許多關鍵的生命活動都和細胞間個體差異密切相關；許多重要的生命科學和醫學
基因大規模變異速檢技術問世
馬薩諸塞大學醫學院研究人員開發出一種新的突變基因篩查技術，該技術能在同一試管中檢測出可能發生突變的每個氨基酸，并分析出每種突變對細胞造成的影響。新技術為檢測遺傳疾病、識別突變細菌和新疫苗開發開辟了一條捷徑。該研究發表在近日的美國《國家科學院院刊》（PNAS）網站上。 人類染色體組中每個基因都由
研究稱基因變異使人類智力減退
我們正變得越來越笨?研究人員稱人類的智力水平正在下降，因為我們不再需要用智力來求生 斯坦福大學的一個研究小組稱，人類正在喪失智力和情感能力，因為賦予我們智力的復雜基因尤其易受到基因變異的影響。不過，這種變異并非是針對我們現代社會的，而是因為我們已經不再需要用智力來求生存了。 相關文章
趣聞：基因變異使金魚獲“釀酒”能力
英國和挪威研究人員發現，８００萬年前的一次基因變異讓金魚的祖先獲得額外的基因，進化出了“釀酒”功能，這讓它們能在無氧環境中生存很長時間。 絕大多數脊椎動物極度依賴氧氣，無氧狀態下幾分鐘就會死亡，金魚及其近親鯽魚是罕見的例外，能在寒冷地區冰封的池塘里存活數月。此前研究發現，金魚的骨骼肌有一種特殊
29個罕見基因變異顯著影響身高
英國科學家分析了30多萬人的基因組，發現了29個對人的身高有巨大影響的基因變異，這些變異最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相關論文已經提交論文預印本網站。 身高在很大程度上由基因決定，營養等環境因素所起的作用有限。科學家通過比較數百萬人的基因變異與身高，確定了12000多個與身高有關的常
PLoS：影響人類大腦容量的基因變異
來自中科院昆明動物研究所，美國羅切斯特大學等處的研究人員選取了50個精神分裂癥易感基因，在中國漢族人群中分析了它們與腦容量的關系，從中發現了白介素-3基因序列變異會影響人類大腦容量 。相關成果公布在PLoS One雜志上。 文章的通訊作者分別是昆明動物研究所宿兵研究員，以及羅切斯特大學
－Nature:－22種基因變異模式會致癌
細胞的正常基因出現突變并不斷積累會導致癌癥。一個國際研究小組通過調查與30種癌癥有關的基因突變，發現了會導致癌變的22種基因變異模式。 在這22種變異模式中，有一部分據推斷是由于吸煙、衰老、紫外線等因素促發的，但多數都沒有確定原因。不過，研究人員認為這一成果仍有助于開發預防癌癥的方案。