研究揭示瀕危小種群中有害突變清除的機制

　　瀕危動物通常會被隔離成若干小種群，這在一定程度上加劇了遺傳多樣性的下降和近交風險。目前，選擇性清除作用被認為是清除有害突變，緩解近交衰退的主要因素之一。但在自然存在的小種群中，有害突變是否能得到有效的清除還存在爭議。

　　鱷蜥（Shinisaurus crocodilurus）是中國的國家一級保護動物，在分類上是獨科獨屬獨種，是珍稀的孓遺物種。中國現存的野生鱷蜥的數量約為1000只，僅分布于中國東南部的廣西、廣東兩省。越南的種群估計可能不足200只，僅在越南的東北部有報道。為了研究鱷蜥的演化歷史和遺傳多樣性現狀，中國科學院動物研究所研究員杜衛國、周旭明團隊以及廣西師范大學教授武正軍團隊合作構建了染色體水平的鱷蜥基因組，并對來自中國和越南的鱷蜥野生小種群的唾液DNA樣本進行遺傳分析。結果發現現存的野生鱷蜥存在4個在遺傳上分化明顯的種群，其中越南種群在大約2萬至2.5萬年前（末次盛冰期）與中國的種群完全分離。

　　對鱷蜥的歷史重建發現鱷蜥的有效種群大小在最近的一千年的時間中不斷地下降，使得鱷蜥的遺傳多樣性降低，有害突變純合的概率增大。其中，相比于近交程度相對較低的廣東林洲頂種群，廣西大桂山和廣東羅坑種群具有較小的有害突變頻率。進一步的模擬研究發現有害突變可以在種群大小下降過程中得到有效的清除，并且種群收縮得越小，清除的速度越快。盡管如此，研究還指出如果種群長期處在數量比較小的狀況下，有害突變最終會逐漸累積。

　　該研究結合了種群遺傳分析以及遺傳模擬，發現現存鱷蜥的野外種群盡管遺傳多樣性較低，但是有害突變得到了有效清除，說明近交衰退不是影響現存鱷蜥生存的主要因素。但是現存鱷蜥種群都很小且嚴重破碎化，應該努力增大種群大小以及在必要的時候增加種群間的基因交流來減小滅絕的風險。該研究同時發現，種群收縮的程度以及種群經歷瓶頸效應的時間都會影響有害突變的清除效率，因此研究種群歷史對于瀕危物種的保護至關重要。

　　相關研究成果以Ancient demographics determine the effectiveness of genetic purging in endangered lizards為題于近日在Molecular Biology and Evolution上在線發表。該研究獲得國家自然科學基金和科學技術部國家重點研發計劃項目的支持。

圖1 （a）鱷蜥現存的4個主要的野生種群；（b）重測序個體的系統進化樹，Ophisaurus gracilis為外群；（c）群體結構分析；（d）越南種群跟中國種群之間的分離時間

圖2 （a）近交與遺傳多樣性的下降；（b）近交與有害突變的純合比例；（c）近交與有害突變頻率；（d）不同種群間的相對有害突變頻率

圖3 非常強有害突變（a）強有害突變；（b）中等有害突變；（c）和輕微有害突變；（d）在種群收縮后的變化