中山大學生態學院副教授崔融豐團隊在國家自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了野生斗魚種群中近交導致遺傳負荷清除。相關成果近日發表于《分子生態學》（Molecular Ecology）。該研究為保育中國的野生“天堂魚”奠定了基礎。
論文第一作者、中山大學生態學院博士生王忠興表示，近親繁殖通過將隱性遺傳負荷轉化為實際負荷使種群在產生自交后早期的適合度下降。隨著有害變異逐漸變為純合狀態，純化選擇可更有效地清除遺傳負荷，并使種群適合度部分恢復。然而，并非所有種群都能在早期的適合度下降中存活。因此探索小種群從近交衰退中恢復的機制具有重要科學價值。
香港斗魚和普通叉尾斗魚是原產于我國南方絲足鱸科斗魚屬的兩種小型淡水魚類。普通叉尾斗魚分布于低海拔的農田、河涌等水體，而香港斗魚分布在高海拔的山澗溪流中。其中普通叉尾斗魚在廣東地區俗稱“龐皮婆”“花手巾”，是許多廣東人的童年回憶。普通叉尾斗魚更是最早作為熱帶觀賞魚進行人工繁育的物種，在水族界又有“天堂魚”之稱。但近年來由于人類活動的加劇，香港斗魚和普通叉尾斗魚均面臨著棲息地嚴重破碎化的局面，使其在原產地的生存受到了威脅。
研究人員首先對香港斗魚和普通叉尾斗魚進行了全基因組測序，完成了高質量的參考基因組組裝和注釋。接著對15個種群共109個野生個體進行了重測序和分析。分析表明香港斗魚的種群結構更為明顯。波普金分析發現香港斗魚和普通叉尾斗魚相同群體內個體間有更高的親緣系數，特別是MHKmlh-qns、MHKjx和MOPfq-pt三個群體。純合片段分析也證實了這三個群體具有更高的近交系數。結合系統發育關系，推測這三個高自交種群是獨立演化至高近交水平的。其中，采集自深圳七娘山的香港斗魚種群有著野生脊椎動物中迄今為止已知最高的近交系數，高達約0.7，其余兩個種群的近交系數也超過了0.5。
那么，自交是否會導致有害突變增加呢？隨后，研究人員統計了不同個體的遺傳負荷，并與個體的純合片段總長度進行了回歸分析。與原假設相反，發現在得失位遺傳負荷與純合片段總長度呈顯著負相關關系。進一步通過比較高自交和低自交群體的純合片段區域與非純合片段區域上遺傳負荷的比值，發現高自交群體的純合片段區域上得失位遺傳負荷顯著降低。這表明長期適度的近交可以清除有害變異，特別是強烈有害的得失位變異。
盡管在這些高度自交種群中，基因組大多數位置都是純合的，但依然有少量位點存在多態性。研究人員發現三個高自交種群基因組中存在保守的雜合區域，通過超幾何檢驗發現與存在平衡選擇信號的區域顯著重疊，并在6號染色體上找到了一個三個高自交種群均受到平衡選擇的共有多態性區域。基因本體論分析表明這個區域上的基因主要參與細胞鈣離子穩態，免疫球蛋白介導的免疫反應以及細胞蛋白質定位。上述結果表明平衡選擇在物種形成過程中持續存在并保留共有多態性區域從而抵抗純合片段的形成。
該研究深入探討了野生斗魚在獨立演化至高近交水平過程中對遺傳負荷的有效凈化及對重點多態性區域的保護機制，揭示了野生小種群在長期近交壓力下的進化策略，即通過凈化選擇清除有害突變，同時借助平衡選擇保留重要功能區域的遺傳多樣性。