研究顯示夏爾巴人線粒體基因具有高海拔適應性變異

　　每年5月的珠峰登山季，夏爾巴人以高山協作和高山向導的身份為攀登者提供服務，主要承擔物資搬運、營地建設、路線保修、架設安全繩、帶領攀登，還兼顧高山救援、高山攝像拍照、氣象服務。這些在紀錄片《喜馬拉雅天梯》《高山上的夏爾巴人》中都有詳細呈現。為何夏爾巴人在珠峰面前像“神”一樣？日前，西藏民族大學醫學部康龍麗團隊的研究成果給出了答案——夏爾巴人線粒體基因具有高海拔適應性變異。

　　夏爾巴人以“喜馬拉雅山上的挑夫”著稱，主要居住在尼泊爾，少數散居于中國、印度和不丹，通用藏文。中國境內的夏爾巴人主要居住在西藏日喀則聶拉木縣樟木鎮和定結縣陳塘鎮。

　　線粒體是生物體的“能量工廠”，負責生命體的能量代謝。康龍麗研究團隊采用二代測序法，對世居西藏5個民族的線粒體進行全測序分析發現，在夏爾巴人特有的兩種線粒體基因中具有高海拔適應性變異。

　　夏爾巴人群體線粒體組成與藏族群體接近，存在M9a1a1c1b1、C4a3b1和A4e3a三個主要單倍群，其中C4a3b1、A4e3a為夏爾巴人所特有。這些線粒體的遺傳和變異與高海拔適應有關。這兩個類型的線粒體相應的兩個位點中，原來的G3745A突變為A147T，T4216C突變為Y304H。這兩個突變，在能量代謝活動過程中一方面減少機體耗氧量，另一方面又使血液釋放氧氣能力得到增強，從而使機體盡可能充分利用現有氧氣。

　　青藏高原平均海拔在4000米以上，稀薄的空氣會給人帶來不適，但世居青藏高原的各民族卻可以在這樣的環境下繁衍生息。高原人群身體的高原適應能力一直吸引著多國科學家進行研究。2004年記者在西藏日喀則定結縣采訪時，曾聽時任縣長次仁央宗講了一個故事：一支登山隊全副武裝正在艱難地攀登珠峰，臨近中午登至半山腰，碰到一個當地夏爾巴人從山頂下來。登山隊員問他干什么去了，這個夏爾巴人說，早上起來發現家里少了一頭牦牛，就上山去找了。故事雖夸張些，但夏爾巴人強悍的登山實力卻聞名于世，以至于流傳著有錢能讓夏爾巴人抬你上珠峰、沒有夏爾巴人就沒有珠峰攀登、珠峰路對于夏爾巴人更像一條“上班路”等說法。

　　遺傳學認為，高原低氧適應可能是多基因相互作用的結果。通過比較世代居住在高海拔群體和低海拔群體，國內外科學家已經發現了包括南美洲安第斯人、東非的阿比西尼亞人和青藏高原各民族在內，在基因上存在不同方式的適應性。

　　國內外學者還一致認為，標記為EPAS1、EGLN1、HMOX2等9個基因，在世居西藏各民族中發生變異，有助于適應高原缺氧環境。如果把常染色體EPAS1、EGLN1等基因通過適量增加血紅蛋白濃度，增強機體攜氧量比作渦輪增壓發動機，那么線粒體C4a3b1、A4e3a基因減少氧氣消耗和提高利用效率的突變則是省油且熱效率高的發動機。也就是說，到目前為止，已經發現夏爾巴人同時具備上述兩套適應高原缺氧的遺傳機制。