研究監測發現精英運動員存在心臟變化的遺傳傾向

研究評估精英運動員異常心臟功能和遺傳因素

一項涉及澳大利亞和比利時281名精英運動員的研究發現，六分之一的運動員存在心臟測量值，通常表明心臟功能減弱。遺傳分析進一步揭示，這些運動員還具有與心肌疾病相關的基因富集。

這一研究結果由澳大利亞和比利時的研究團隊報告，表明運動可能會導致基因傾向被“強化”，從而引起重要的心臟變化。這一國際合作將繼續長期監測這些運動員，以確定其對心臟健康的影響。

該研究結果突顯了對精英運動員心臟健康的更為密切的監測的需求，澳大利亞和比利時的HEART實驗室負責人、博士安德烈·拉格什（Andre la Gerche）博士提出了這一建議。該實驗室由墨爾本的圣文森特研究所和悉尼的維克多·張心臟研究所聯合支持。拉格什進一步指出：“我們發現六分之一的運動員的心臟泵血功能降低，同時首次展示了基因在這些運動員心臟功能中的作用。我們希望保持我們的運動員健康，防止他們突發心臟驟停。我們對運動員的心臟了解得越多，就越能提前識別風險。”

拉格什和同事在題為“精英耐力運動員的左室射血分數降低—與擴張型心肌病的臨床和遺傳重疊”的文章中報告了他們的研究結果。

作者寫道，運動員通常享有良好的健康狀況，“...但是少數人的心臟結構和功能發生極端變化，需要考慮潛在的心臟病理學原因。” 習慣性強度耐力運動所導致的心臟適應性變化，通常稱為“運動員之心”，包括所有心臟腔室的擴張，以及對收縮功能測量的降低。

表現出異常射血分數（EF）的耐力運動員在作者看來構成了“臨床上具有挑戰性的重疊”，介于運動員之心和擴張型心肌病（DCM）之間。團隊繼續指出，“此外，強度耐力運動與纖維化以及心房和心室心律失常的增加有關，其中一些可能導致突發心臟驟停。”

拉格什指出：“我們長期以來一直知道精英運動員的心臟與普通人不同。運動促使心臟發生深刻的變化。”他表示：“所有精英運動員的心臟都很大，但仍然存在相當大的變化，從大到巨大不等。最極端變化的長期意義尚不確定。”

在他們最新的研究中，團隊希望評估健康的年輕精英耐力運動員中左心室射血分數（LVEF）或右心室射血分數（RVEF）降低的患病率、遺傳關聯以及其后果。來自精英訓練計劃的281名運動員接受了心臟表型分析和遺傳分析，并在平均4.4年的時間里接受了隨訪。進行了遺傳測試以評估與擴張型心臟病相關的左室舒張末期容積的驗證多基因風險評分（LVESVi-PRS）。

結果發現，六分之一的運動員（15.7%）心臟測量值處于通常與心臟

疾病相關的范圍內，包括心臟增大、不規律的快速心跳以及負責將含氧血液泵送到身體的心臟左室腔中的變化。然而，降低的心臟功能僅在靜息時觀察到。在運動時，心臟功能在已知為超正常的水平運行，實際上它們的心臟能夠在需要時顯著增加泵血功能以提高心排出量。通過基因篩查評估與發展DCM相關的基因發現，那些具有最高遺傳負荷的精英運動員心臟功能測量降低的可能性是其他運動員的11倍。

關于他們研究結果的臨床意義，作者指出：“在對精英運動員進行臨床評估時發現降低的射血分數可能被視為運動員的心臟表型譜的一部分，而不是心臟疾病的標志……射血分數降低但無癥狀的運動員應被允許繼續競技運動，但需要持續隨訪。目前尚不清楚具有高LVESVi-PRS的運動員將來是否會發展為DCM，需要進行前瞻性隨訪。”

比利時李芝大學的Jess醫院、Haselt大學和KU Leuven的Guido Claessen博士是第一作者，他表示，研究結果主要支持對精英運動員進行密切的心臟隨訪，并且未來遺傳篩查可能成為頂級運動員接受的預防性檢查的一部分。Claessen表示：“最極端變化的長期影響需要進一步研究，至關重要的是我們需要繼續長期監測這些運動員，以確定未來的健康影響，這可能是積極的或負面的。”研究人員現在已經招募了400多名精英耐力運動員，包括世界最大的自行車比賽的獲勝者，參加了Pro@Heart研究。

維克多·張心臟研究所的Diane Fatkin博士在與副教授Eleni Giannoulatou博士一起進行了運動員的基因分析，她表示，這項研究是世界上首次研究了運動員易患DCM的遺傳成分。Fatkin說：“長期以來，運動員之心現象一直存在，但我們是第一個研究團隊，調查了運動員的基因組在他們的心臟功能和結構中的作用。”她說：“我們發現，變化比預想的要深刻得多，許多運動員的心臟功能確實發生了改變。非常重要的是，我們不認為這些運動員患有心臟病，因為他們仍然可以在非常高的水平上運動。但我們不知道長期效果會是什么，以及這是否意味著這些運動員將會發展成心肌病。”

比利時安特衛普大學醫院（UZA）的Hein Heidbuchel博士建議，現在有必要繼續在未來25年內對同一組運動員進行隨訪，以確定他們是否確實會出現心臟問題。Heidbuchel教授說：“定期鍛煉與明顯的健康益處相關。但可能存在一小部分人具有遺傳傾向，早年發展出精英運動員之心，但如果他們繼續以這個非常高的水平鍛煉，從長遠來看可能會危險。我們研究的主要目標是使體育鍛煉對所有參與者都安全。更好地理解基因特征和高強度運動之間的相互作用是實現這一目標的重要一步。”

在他們的論文中，研究團隊指出：“在對精英運動員進行臨床評估時發現射血分數降低可能被視為運動員心臟表型譜的一部分，而不是心臟疾病的標志”，并總結道：“遺傳和影像標志可能有助于識別需要進行長期臨床結局監測的耐力運動員。”