確認引起嚴重流感的基因突變

　　對一個法國女童及其父母的一項研究表明，導致被稱作干擾素的抗病毒蛋白喪失的一種隱性突變可能是有時會讓孩子罹患罕見但嚴重流感的原因。盡管喝雞湯及臥床休息會讓大多數孩子挺過流感，但有少數特殊的病人會得上一種威脅生命的流感。懷疑基因突變可能是這種嚴重型流感的基礎，Michael Ciancanelli和同事對一個7歲大孩子的整個外顯子組進行了測序；這個孩子在2歲半時因普通流感病毒引起的威脅生命的感染而住院。研究人員還對她的父母進行了測序并發現，他們各自在會影響IRF7基因的等位基因上存在一個雜合型突變；IRF7基因所編碼的是一種轉錄因子，它會因應病毒感染而刺激干擾素的產生。

       Ciancanelli和其同事對這個孩子的培養中的細胞進行了測試并發現，她的許多皮膚細胞和免疫細胞不能因應流感病毒而產生I型和III型干擾素，這使得流感病毒會或多或少地在不受控制的情況下進行復制。總之，這些發現表明，為了保護人體免受流感病毒的原發感染，需要有IRF7來激發產生I型和III型干擾素；而一個單基因的先天錯誤就可能會引起最嚴重的流感。由于這個孩子此后每年都接種流感疫苗而避免了類似的嚴重感染，研究人員提出，盡管有這類與免疫有關的先天性錯誤的存在，疫苗接種或能提供保護。他們的發現還凸顯了在個體及小群組病人中進行這類基因研究的價值。