3月3日是全國愛耳日。據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。
“并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。”在愛耳日到來之際,全國人大代表、中國工程院院士程京呼吁,應重視致聾原因的科普,做到早篩早診早干預,尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。
研究表明,在所有致聾原因中基因缺陷是導致聾兒出生的主要原因,比例近60%。在大量遲發性聽力下降患者中,有對耳部壓力極其敏感的遲發性聾(俗稱一巴掌聾)以及藥物聾,在傳統新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來,但在之后的成長過程中,由于外部致聾環境或者使用了類似慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類抗生素,從而對聽力造成無法挽回的損傷。更可怕的是,藥物性耳聾是母系遺傳的,也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變,她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾。
“通過遺傳性耳聾基因檢測,就可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。如果在兩三歲以內最佳的干預期進行干預,尤其一生下來就做基因檢測,對于先天性耳聾患者,盡早配備電子耳蝸或助聽器,即便孩子已經耳聾了,在語言發育期進行及早干預,他就不會又聾又啞,可以和正常孩子一樣交流。而對于藥物聾敏感個體發放一張‘用藥指南卡’,看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物,那么這個孩子就不會聾了。”程京說。
“盡管在北京、成都、長治等城市已經將耳聾基因篩查項目列入民生工程,但目前接受耳聾基因篩查的孩子還是鳳毛麟角。”程京有些嘆氣,“最主要的問題,一是社會認識不足;二是物價申報難;三是進入醫保、社保難。”
說到物價申報問題,他希望像耳聾基因檢測這樣的創新性產品一旦在全國任何一個省、直轄市或自治區獲準物價審批后,在其他地方再申報時應該只做備案處理,根據當地差價進行定價就行了。
近日,西北農林科技大學玉米生物學與遺傳育種團隊聯合華中農業大學玉米團隊在《植物生理學研究》發表論文。研究初步揭示了ZmGBF1-ZmATG8c模塊通過自噬途徑調控玉米耐熱性的分子機制。隨著全球氣溫持續......
記者21日從國家乳業技術創新中心獲悉,該中心技術研發團隊成功研制出奶牛種用胚胎基因組遺傳評估芯片和“高產、抗病、長生產期”功能強化基因組預測芯片。該系列基因芯片具有完全自主知識產權,填補了我國基因芯片......
國際期刊《內分泌學前沿》日前刊登的一項新研究揭示,一種特殊基因對腸道吸收維生素D及其后續代謝過程至關重要,阻斷或抑制該基因能夠選擇性抑制癌細胞生長。這一發現在癌癥治療等精準醫學領域具有廣闊應用前景。維......
記者從安徽農業大學獲悉,該校王曉波教授團隊聯合中國農業科學院作物科學研究所邱麗娟、李英慧研究員團隊,解析了關鍵基因對大豆種子油脂和蛋白比例(油蛋比)的調控機制,為高油或高蛋白大豆品種選育提供了新方向。......
茶樹是以收獲新梢為主的葉用經濟作物,茶芽大小不僅直接影響鮮葉的產量和品質,還與茶類適制性密切相關。解析茶樹芽大小的遺傳調控機制,有助于改良茶樹品種、提高茶葉產量。近日,中國農業科學院茶葉研究所種質資源......
玉米作為全球重要的糧食、飼料和工業原料作物,其高產對保障糧食安全至關重要。近日,東北農業大玉米遺傳育種團隊完成的研究在《農業科學學報(英文)》(JournalofIntegrativeAgricult......
水稻作為起源于熱帶或亞熱帶的糧食作物,其生長發育對低溫脅迫敏感。伴隨全球氣候變化加劇,極端低溫事件發生頻率顯著上升,發掘耐冷基因并解析分子機制,有利于水稻高產穩產遺傳改良。目前,利用自然群體挖掘的水稻......
東南亞人群基因組計劃概念圖。受訪者供圖東南亞是全球最重要的人類演化區域之一。該地區人群擁有極高的遺傳多樣性,但基因組學研究卻長期缺失,制約了人類環境適應性進化與疾病遺傳機制的深度解析,因而被稱為全球人......
近日,中國農業科學院油料所(以下簡稱油料所)油料基因工程與轉基因安全評價創新團隊發布了油菜害蟲西北斑芫菁染色體水平高質量基因組數據,明確該害蟲含10條染色體和11687個蛋白編碼基因,為研發害蟲綠色防......
經過20多年的努力,科研人員成功地對6種現存猿類的基因組進行了完整測序,為研究人類進化提供了近距離視角,這被英國《自然》雜志稱為“遺傳學的一個里程碑”。123名來自多個國家和地區的科研人員組成的團隊9......