程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。”在愛耳日到來之際，全國人大代表、中國工程院院士程京呼吁，應重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。 研究表明，在所有致聾原因中基因缺陷是導致聾兒出生的主要原因，比例近60%。在大量遲發性聽力下降患者中，有對耳部壓力極其敏感的遲發性聾(俗稱一巴掌聾)以及藥物聾，在傳統新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來，但在之后的成長過程中，由于外部致聾環境或者使用了類似慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類抗生素，從而對聽力造成無法挽回的損傷。更可怕的是，藥物性......閱讀全文
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病，然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日，在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上，生物芯片北京國家工程研究中心
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
“基因魔剪”讓耳聾小鼠恢復聽力
英國《自然》雜志12月20日發表了一項基因治療領域成果：因高水平基因組編輯技術而聞名世界的博德研究所表示，基因編輯技術（CRISPR-Cas9，也稱“基因魔剪”）現已被用于恢復人類遺傳性耳聾小鼠模型的聽力。最新研究凸顯了CRISPR-Cas9技術用于治療顯性遺傳性聽覺損失疾病的潛力。 有將近一
早產兒聽力篩查異常的危險因素
河北省兒童醫院新生兒科、耳鼻喉科、病理科的一項研究表明，早產兒由于各器官、組織發育不成熟，血腦屏障功能不完善，對高膽紅素血癥、感染等因素敏感而易產生聽力損傷。因此，對早產兒進行早期聽力檢測及跟蹤隨訪，以便及時干預非常必要。研究結果于近日在《中國當代兒科雜志》上發表。 該研究納入了入住新生兒重癥監
gjb2基因雜合突變是什么意思
GJB3基因突變 納入耳聾基因篩查的原因 GJB3基因位于染色體1q33-35，編碼連接蛋白Connexin31，對維持內耳毛細胞鉀離子穩態起重要作用。 我國學者夏家輝在1998年首次成功克隆了該基因(Nature Genetics,1998)，同時報道了兩個引起顯性遺傳高頻聽力下降的GJ
主觀聽力檢測技術檢查耳聾
主要包括用于成人的純音聽閾測試和言語測試，用于兒童的小兒行為測試和兒童言語測試。可以通過患者的主觀反應測試聽覺敏感度以及對日常生活交流能力的評價。客觀檢測技術主要包括聲導抗測試、聽性腦干反應（ABR）和耳聲發射（OAE）測試，40Hz事件相關電位等。聽覺穩態誘發電位（ASSR）具有快速、無創、頻
多重等位基因特異性PCR芯片在聽力篩查中的應用
?????? 1. Abstract We demonstrate a new method, using a universal array approach termed multiplex allele-specific PCR-based universal array (ASPUA),
新型基因治療遞送方式，恢復成年耳聾小鼠聽力
聽力損失（Hearing Loss）是最常見的感覺缺陷障礙之一，影響著全世界超過5%的人口（約4.66億人），其中3400萬是兒童。聽力損失還與社會孤立的增加以及患癡呆癥和抑郁癥的風險增加有關。 預計到2050年，每10個人中就有1個人會受到聽力損失的折磨，聽力損失造成了社會和情感上的缺失，并
gjb2基因雜合突變是什么意思
耳聾基因GJB2定位于13q11-q12,編碼connexin26(CX26)蛋白。在常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾中,有50%的患者存在著GJB2基因的突變,然而在不同種族中,GJB2基因的突變位點也是不同的。 在新生兒聽力篩查基礎上,融入耳聾易患基因分子水平篩查,在早期發現和干預先天性聽
新生兒遺傳篩查能預知遲發性聽力障礙風險
新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。 臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進
gjb2基因雜合突變是什么意思
gjb2基因雜合突變：可以引起常染色體隱性遺傳性的耳聾，它是遺傳性耳聾的一個致病基因。 只有父母雙方都攜帶有gjb2基因雜合突變，其生下的小孩大概有1/4的幾率，可以得遺傳性耳聾。 新生兒生下來以后，要進行聽力篩查。如果聽力篩查沒有問題，則遺傳性耳聾的幾率很小。 小孩子到了三個月的時候，還
臨床物理檢查方法介紹新生兒聽力篩查介紹
新生兒聽力篩查介紹:?新生兒聽力篩查是衛生部規定的新生兒篩查項目之一,早期篩查可以使有聽力障礙的嬰兒被早期發現,及時診斷,早期治療,在語言學習的關鍵期,促進嬰兒語言的發育。新生兒聽力篩查正常值:?聽力正常,對聲音的反應正常。新生兒聽力篩查臨床意義:?異常結果: ?(1) 聽力障礙 ?(2) 有感音神
訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
3萬聾人背后的科研與思量
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
基因治療使小鼠恢復聽力，遺傳性耳聾有望治愈
波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員通過基因治療為“耳聾”小鼠模型恢復了聽力，其研究成果于7月8日在線發表在Science Translational Medicine雜志上，這將推動基因治療應用于遺傳性耳聾治療的進程。 波士頓兒童醫院的科學家Jeffrey Holt說：“我們的基因治療方法尚
基因篩查進入單細胞時代
遺傳篩選是生物學中最有力的工具，它可以闡明復雜的生物過程。最近四項研究已經開發了一個新的遺傳分析方法，通過使用單個細胞作為微觀實驗室，測定擾動。這些研究開發了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技術，克服了現有基因篩查方法的局限性，并且可以分析一些原本無法分析的樣本。
中國“芯”讀出耳聾遺傳密碼
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
北京市開展“高危人群致聾基因篩查項目”
基因篩查為聾人帶來福“音”啟動儀式后，醫務人員為聽力殘疾人士進行了血樣采集。 聾人之間由于經歷相似、生活交集較多，傾向于相互結合組建成家庭。然而，聾人夫妻生出聾兒的風險卻很大，大約每10個在聾人家庭中出生的新生兒中，就會有3個注定聽不到這個世界的聲音。 但現在，這一狀況有望得到改
衛生部啟動17個省市“新生兒聽力篩查干預”項目
中國衛生部10月25日在上海新華醫院正式啟動“新生兒聽力篩查項目”，這意味著，新生兒聽力篩查預防進入全國范圍的推廣發展階段。今后，衛生部將在上海、北京、江蘇、四川、陜西等17個省市推廣“新生兒聽力篩查干預”項目。 近十年的新生兒聽力篩查研究及在部分地區推廣應用證明：早期發現及早期干預
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
飛行時間質譜系統為百姓帶來福音
一種主要用于基因檢測、多肽指紋圖譜鑒定、微生物鑒定等方面的Clin—TOF—I飛行時間質譜系統，日前獲得“北京市新技術新產品（服務）證書”。該產品由北京毅新博創生物科技有限公司與國家醫學分析儀器中心和301醫院聯合研發生產，可用于重大疾病惡性腫瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐藥性病原菌感染臨
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
基因檢測帶來了什么“福利”？
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀