gjb2基因雜合突變是什么意思

　　耳聾基因GJB2定位于13q11-q12,編碼connexin26(CX26)蛋白。在常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾中,有50%的患者存在著GJB2基因的突變,然而在不同種族中,GJB2基因的突變位點也是不同的。

　　在新生兒聽力篩查基礎上,融入耳聾易患基因分子水平篩查,在早期發現和干預先天性聽力損失方面發揮著重要作用。

　　gjb2基因雜合突變：可以引起常染色體隱性遺傳性的耳聾，它是遺傳性耳聾的一個致病基因。

　　只有父母雙方都攜帶有gjb2基因雜合突變，其生下的小孩大概有1/4的幾率，可以得遺傳性耳聾。

　　新生兒生下來以后，要進行聽力篩查。如果聽力篩查沒有問題，則遺傳性耳聾的幾率很小。