基因雜合突變是指基因在結百構上發生堿基對組成或排列順序的改變。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，度代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
基因雜合突變是因為：先天性疾病所致，，有三方面的原因，有物理性原因、化學性原因和微生物原因 。
1、 紫外線可以引起基因突變，由于紫外線穿透性小，所以經常是人體體表細胞，如膚細胞和感覺器官的細胞，容易受到紫外線照射的損傷，使細胞中的基因密碼產生突變，嚴重時會引起 癌變。而電離輻射會引起人體深層細胞產生基因突變，尤真是不能照射到生殖系統。不然的話，后果將是不可想象的。以上說的是物理性因素和以引起基因突變。
2、許多化學物質也是引起基因突變的誘發物質。如食品中添加的色素、涂料中的有機溶劑，化學試劑、殺蟲劑（包括蔬菜、水果和糧食等中的殘留殺蟲劑）等等，都會引起基因突變。由于這類化學物質種類很多，其所引起的基因突變很難察覺到，而且有個積累過程，因此引起基因突變的化學物質是十力危險的。
3、下面再說一下引起誘發基因突變的生物性因素，微生物侵入人體，尤其是病毒進入人體細胞里去，就會引起基因突變，因為病毒是含有核酸分子，有的是 DNA 病毒，有的是 RNA 病毒，它們會干擾人體細胞變遺傳信息的轉錄過程，甚至嵌入到基因密碼中去，擾亂了細胞里的新陳代謝過程。又如黃曲霉菌分泌的黃曲霉素，是強致癌毒素。由于可見基因突變的生物因素更是值得注意和警惕的。