從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數，這些部位就稱為突變熱點。
形成突變熱點的原因仍未明了。
有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉換，因為5-甲基胞嘧啶突變率很高，它經脫氨基作用就轉變成胸腺嘧啶，如果DNA 修復系統不完善，G：C就可能變成G：T 的錯配。這樣DNA雙鏈的無意義鏈上，5mC 轉換成T 后， 使有義鏈上發生G 轉換成A，這樣自然會導致基因突變；
短的連續重復順序處容易發生插入或缺失突變；
有的與突變劑種類有關，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反。