突變熱點的原理
從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數，這些部位就稱為突變熱點。形成突變熱點的原因仍未明了。有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉換，因為5-甲基胞嘧啶突變率很高，它經脫氨基作用就轉變成胸腺嘧啶，如果DNA 修復系統不完善，G：C就可能變成G：T 的錯配。這樣DNA雙鏈的無意義鏈上，5mC 轉換成T 后， 使有義鏈上發生G 轉換成A，這樣自然會導致基因突變；短的連續重復順序處容易發生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反。......閱讀全文
突變熱點的原理
從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數，這些部位就稱為突變熱點。形成突變熱點的原因仍未明了。有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－M
突變熱點的－原理
從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數，這些部位就稱為突變熱點。形成突變熱點的原因仍未明了。有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－M
突變熱點的作用
現研究這個序列的作用可能有：1.可作為分離基因的一個標志（因為它處于基因附近）；2. 這種由5-甲基胞嘧啶形成的CpG與基因轉錄活性有關。
分子生態學詞匯突變熱點
中文名稱：突變熱點定? ? ? ?義：基因突變熱點就是突變幾率較高的堿基序列。
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
等位基因特異的寡核苷酸的定義
中文名稱等位基因特異的寡核苷酸英文名稱allele specific oligonucleotide;ASO定 義與基因點突變熱點區互補的人工合成的寡核苷酸序列。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯等位基因特異的寡核苷酸
中文名稱：等位基因特異的寡核苷酸英文名稱：allele specific oligonucleotide;ASO定 義：與基因點突變熱點區互補的人工合成的寡核苷酸序列。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
簡述體細胞高頻突變的特點
①出現于已發生基因重排的成熟B細胞； ②突變頻率特別高； ③有突變熱點位置，且不局限于CDR； ④主要發生于二次免疫應答，但B細胞向漿細胞分化完成后突變即停止發生； ⑤為T細胞依賴性，只針對TD抗原誘導的免疫應答。
基因檢測可解密耳聾病因
根據調查顯示，在耳聾的致病因素中，至少有50%是由遺傳因素造成的；而在我國七歲以下的聾兒中，超過30%是由藥物毒副作用導致的耳聾。中華醫學會專家指出，目前已有先進的基因檢測方法可以判斷孩子是否會有耳聾傾向，并提早進行預防、治療。 據全國第二次殘疾人抽樣調查顯示，我國現有殘疾人群8
與腎癌相關的FGFR3基因編碼功能描
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
絲裂原活化蛋白激酶相關信號通路介紹FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋FGFR3基因
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與PI3K/AKT/mTOR細胞增殖相關因子介紹FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
實體腫瘤檢測FGFR3基因介紹
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
FGFR3基因突變與藥物因子介紹
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與膀胱癌相關的FGFR3基因編碼功能描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
細胞增殖信號通路FGFR3基因的臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
簡述泛發性膿皰型銀屑病的發病機制
膿皰型銀屑病的確切病因與發病機制尚未完全闡明，可能涉及遺傳和免疫應答異常等多種因素，中國學者發現，白細胞介素36受體拮抗劑基因（IL?36RN）可能是GPP 最常見的致病基因，其中c.115+6T C是一突變熱點，且發病年齡與IL?36RN變異頻率無關，這一結論與國外研究結果一致。不伴尋常型銀屑
FGFR3與癌癥相關的基因編碼功能描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
膽管癌相關的FGFR3基因突變類型及臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
FGFR3基因的概念和作用
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與膀胱癌相關的基因突變及臨床解釋FGFR3基因
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與腎癌相關的基因突變類型?FGFR3基因
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與黑色素瘤相關的FGFR3基因編碼功能描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與肺癌相關的FGFR3基因編碼功能描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
FGFR3基因編碼功能及結構描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
肺癌相關的FGFR3基因突變類型及臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱