隨著骨骺成熟提前、早閉，導致成人身高明顯低于正常；出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導致血容量降低、血壓下降、休克，循環功能衰竭；睪丸發育欠佳，無精子或少精子癥；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或閉經；引起男女生育能力下降等。
