簡述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的并發癥
隨著骨骺成熟提前、早閉，導致成人身高明顯低于正常；出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導致血容量降低、血壓下降、休克，循環功能衰竭；睪丸發育欠佳，無精子或少精子癥；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或閉經；引起男女生育能力下降等。......閱讀全文
簡述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的并發癥
隨著骨骺成熟提前、早閉，導致成人身高明顯低于正常；出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導致血容量降低、血壓下降、休克，循環功能衰竭；睪丸發育欠佳，無精子或少精子癥；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮質醇水平降低，負反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱，致AC
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀體征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分為典型的失鹽型和單純男性化型及非典型(遲發型或輕型)三種。 1.典型的21-OHD的臨床表現 (1)單純男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者總數25%。血Aldo和皮質醇(F)合成部分受阻，在反饋性ACTH分泌增加情況下，尚能維持A
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預后介紹
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發生于未經治療的失鹽型嬰兒。 2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質激素過量，也常引起矮小。 3.性發育和生育影響 造成性發育和生育影響主要在于治療的不適當所造
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的病理病因分析
幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變，56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在體外實驗中證實這些突
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
用藥治療小兒先天性腎上腺皮質增生癥的概述
1.糖皮質激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預防護理介紹
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對每位
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的疾病診斷介紹
在鑒別診斷方面： 1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。 當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮
小兒先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查介紹
1.ACTH1～24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實
先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨床癥狀。
簡述雙側先天性腎上腺皮質增生的并發癥
某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物，在女性苗勒氏導管結構（即卵巢、子宮和陰道）將正常發育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節內發揮其男性化效應，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴重者
如何診斷先天性腎上腺皮質增生癥？
診斷年齡在青春期以后的非經典型男性病例通常表現為痤瘡或不育。但大多數是在家系篩查中診斷的，沒有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經典型21-羥化酶缺陷癥病例表現為單側睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經典型單純男性化病例和非經典型病例之間的界線。因為在輕型和嚴重病例之間17-羥孕酮水平是連續的變化過
治療先天性腎上腺皮質增生癥的介紹
早期診斷后及應及早應用糖皮質激素。 1.及時糾正水、電解質紊亂（針對失鹽型患兒） 靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖
先天性腎上腺皮質增生癥應該如何預防？
如果早期診斷。甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發現。發育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻。如并發冠心病。會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形。治療后會來月經。當畸形不嚴重或經手術矯正后患者可能懷孕。生育。 1、新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-
先天性腎上腺皮質增生癥的檢查方式介紹
1.ACTH1-24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥患者，根據臨床表現和基礎17-OHP（17-羥孕酮），一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH(促腎上腺皮質激素)1-24興奮試驗。一般而言60分鐘時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非
各型先天性腎上腺皮質增生癥的特點和治療
不同種類酶缺陷所致的腎上腺皮質增生癥，都將影響到該酶作用以后的激素合成過程，阻斷該類激素的合成，而在阻斷水平以前的中間產物產生過多，引起相應的臨床征象。 先天性腎上腺皮質增生最嚴重的病例為鹽皮質激素缺乏。在新生兒可因脫水、低血容量、低血壓和循環衰竭，出生后數天死亡。如能及時發現，肌注ll-去氫
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現
以前也稱為遲發型21-羥化酶缺陷癥，患者只有輕度雄激素過多的臨床表現。女性患者在出生時外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經典型病例之間。ACTH1～24興奮試驗后（60分鐘時）17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如
失鹽型先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現介紹
為臨床表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起
簡述小兒白塞病的并發癥
可造成失明，角膜潰瘍，視網膜血管炎，球后視神經炎，可發生眼底出血，玻璃體混濁，青光眼；神經系統損害可發生意識障礙、精神異常、癲癇、感覺障礙等；心血管病變可至動、靜脈阻塞，發生動脈瘤和靜脈曲張，大動脈受累時表現為無脈癥；消化道受累可發生潰瘍，穿孔；肺部可發生支氣管瘺或肺梗死等并發癥。
簡述小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的并發癥
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血約半數紅細胞脆性增高，間斷地出現黃疸，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象，可并發膽結石、肝硬化；病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病；小兒先天性紅細胞生成異常性貧血可并發內分泌功能紊亂，如性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等；可并發身材矮小；可合并手指、足趾異
二氧化碳總量(tco2)的相關疾病有哪些
尿毒癥肺炎，小兒先天性腎上腺皮質增生癥，小兒腎上腺皮質功能不全，小兒呼吸衰竭，小兒休克，小兒急性呼吸衰竭，新生兒晚期代謝性酸中毒，尿毒癥，休克，支氣管擴張
血清醛固酮(ALD,ALS)的相關疾病和癥狀
1、相關疾病? 利德爾綜合征，假性醛固酮減少癥，原發性腎上腺皮質功能減退癥，醛固酮缺乏癥，腎上腺皮質功能減退癥，小兒先天性腎上腺皮質增生癥，小兒腎上腺皮質功能不全，妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退，肝硬化，小兒醛固酮過多癥 2、相關癥狀? 醛固酮分泌增多，心音異常，腹水，呼吸異常，體型異常，
簡述小兒腹瀉病的并發癥
由于腹瀉，營養物質吸收差，再加上食欲差，攝入營養物質亦減少，可引起各種營養物質缺乏。慢性腹瀉尤為嚴重，常見有營養不良癥、營養性貧血以及各種維生素缺乏癥。小兒腹瀉病長期腹瀉后全身抵抗力低下，可繼發各種感染，常見的有中耳炎、支氣管炎、支氣管肺炎、泌尿系感染、皮膚感染和敗血癥等。
簡述小兒流涎癥的并發癥
1、腮腺機械性損傷：有些孩子的父母和親友出于喜愛，經常捏壓孩子的面頰部，這種做法容易造成腮腺的機械性損傷。 2、口腔炎癥：很多口腔炎癥如卡他性口炎、細菌感染性口炎、皰疹病毒引起的口炎等，均可刺激唾液腺分泌旺盛而導致流涎，此時流出的唾液多為黃色或血色，氣味臭穢，常伴發熱、煩躁不安、拒食等癥狀。
關于地塞米松抑制試驗檢查的相關事項介紹
1、地塞米松抑制試驗檢查的注意事項： 應注意不要把非尿成分帶入尿內：如女性患者不要混入白帶及月經血，男性患者不要混入前列腺液等。送檢尿量：一般5-10ml，如要測尿比重則不能少于50ml。 2、地塞米松抑制試驗檢查的相關疾病： 小兒庫欣綜合征，庫欣綜合征，卵泡腺細胞增殖綜合征，小兒先天性腎
簡述先天性后鼻孔閉鎖的并發癥
1.長期張口用力呼吸出現有咽部干燥、胸廓發育不良等。 2.新生兒出現陣發生性發紺及窒息。 3.哺乳困難,乃致以后營養不良。 4.患者無鼻呼吸功能,進食易誤嗆,常因吸入性肺炎而夭折。 5.鼻前庭炎。
簡述先天性醛固酮增多癥的并發癥
有少數病人無明顯癥狀(10%小兒37%成人)，常因其他原因就診時發現并發癥： 電解質紊亂并發高尿酸血癥、腎鈣化，痛風腎結石和腸梗阻及精神幼稚兒童型主要并發癥為發育障礙、維生素D缺乏病、智力低下及特殊面容嚴重者可出現進行性腎功能衰竭等。
簡述小兒先天性肝囊腫的癥狀體征
先天性肝囊腫病人年輕時常常無癥狀，35～40歲以后漸漸出現癥狀，表現為上腹部腫塊。肝區及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現囊內出血，也可伴有腹部劇烈疼痛；囊腫壓迫鄰近器官也可造成進食減少，脹痛、嘔吐、黃疸等；少數嚴重的肝囊腫也可造成腹水、門脈高壓癥。合并其他臟器囊腫的病人可相應出現一些表現。臨床檢查