典型的生長激素缺乏癥應符合以下幾點：
1.身高較同齡、同性別均值低-2SD以上。
2.每年身高增長速率<4cm；年幼兒身高增長速度為正常的2/3以下。
3.體態勻稱、面容幼稚、皮下脂肪較豐滿，有些患兒面痣較多，部分患兒可伴有尿崩癥或者其他垂體激素缺乏。
4.經兩種藥物作GH激發試驗，GH峰值均<10μg/L。
5.除外甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼系統疾病。
6.骨齡較實際年齡小2歲以上。
7.頭顱磁共振顯示垂體縮小。
