主要表現為慢性進行性梗阻性黃疸，伴有明顯瘙癢，右上腹慢性疼痛或不適，食欲不振、惡心嘔吐、慢性腹瀉、營養不良，部分患兒伴有長期低熱或高熱。體檢可觸及增大的肝臟，肝臟質硬。晚期可發展為膽汁性肝硬化和門脈高壓。部分患兒常伴慢性潰瘍性、脾臟結腸炎、Crohns病等，并有生長遲緩和青春期延遲等。
