1.可于生后1～3個月即發病，或遲至4～5歲才出現癥狀。
2.早期表現為胎黃持久不退，腹脹臍突，納乳量少，吸吮緩慢，安靜多睡，哭聲低啞，肌膚不溫，繼而逐漸表現為發育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍等。
3.骨骼X線檢查：可見骨化中心的出現及骨的生長遲緩，骨齡落后于年齡，骨化中心的鈣化不均勻呈斑點狀。
4.實驗室檢查：血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T3、T4濃度常降低或在邊緣水平。此外，如血清促甲狀腺素測定、甲狀腺“‘碘吸收率測定均有助于診斷。
