類風濕性關節炎或將有新療法

　　國際遺傳學領域權威學術雜志《自然-基因》日前在線發表了仁濟醫院風濕病研究所與南卡羅來納醫科大學等研究機構合作的最新研究成果。該研究新發現了多種與自身免疫疾病相關的易感基因，為系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎以及原發性干燥綜合征等自身免疫疾病的治療干預找到了新靶點。

　　系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎以及原發性干燥綜合征，都是復雜的自身免疫疾病，病因與發病機制尚未明確。這些自身免疫性疾病尚無根治手段，主要利用激素和免疫抑制劑或生物制劑等控制和緩解病情惡化，早期診斷和治療對改善預后有積極意義。

　　從基因層面開展自身免疫疾病的機制研究，進而尋找到進行干預的有效靶點，是近年中外風濕免疫專家的研究焦點。在疾病遺傳學研究中，只有發現了功能性的疾病易感位點和易感基因，并闡述了其中的分子機制，才能為疾病的干預治療提供有效靶點。

　　近期，仁濟醫院風濕病研究所研究團隊與南卡羅來納醫科大學研究團隊經過多年通力合作，在該復雜基因區域終于發現了功能性遺傳易感位點，該易感位點的突變型會造成NCF1蛋白的氨基酸改變，導致一種氧化酶活性氧產量減少，從而參與疾病發生發展。更重要的是，該位點還與類風濕關節炎和原發性干燥綜合征病人的遺傳易感性相關。

　　仁濟醫院風濕病研究所所長沈南教授認為，此項研究在方法上運用一代測序發現功能性致病位點，彌補了二代測序技術的漏洞，為今后發現多基因復雜遺傳性疾病的功能性致病位點提供了新思路。同時，研究還找到了多種自身免疫疾病共有的易感基因，為多種自身免疫疾病的干預治療提供了新靶標。