精準醫療準不準，精準檢測是關鍵

　　在精準醫療火熱發展的當下，基因檢測對于精準醫療的概念具有綱舉目張的意義。而在腫瘤分子診斷領域里，循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測可以說是最具有發展潛力的技術。在癌癥的臨床診治中，如果能夠得知腫瘤的基因突變位點，醫生便可針對性地使用抗癌藥物，大大提高腫瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、隨機片段化和低突變豐度等特點，目前ctDNA相關檢測服務對于檢測方法和平臺的靈敏度有著超高的要求。

　　來自江浙地區的一位臨床醫生,從事產前診斷工作十余年，2013年被診斷罹患肺癌。經過兩次ctDNA檢測后，根據腫瘤的基因型，該患者服用了將近1年的靶向藥--易瑞沙，效果良好。然而一年后耐藥悄然而至。為了確定新的藥物靶點，他先后又兩次進行了ctDNA檢測，但檢測結果要么提示陰性，要么根據檢測結果推薦的靶向藥沒有療效。2015年CSCO會議期間，該患者通過一則報道了解到檢測精度可能影響檢測結果的狀況，于是他決定選擇更高精度的檢測技術進行第三次嘗試。

　　在靈敏度高達3/10000的檢測結果中，檢驗人員發現了該醫生的樣本中存在著比例極低的T790M突變，且1000個游離DNA片段中僅存在一個突變。根據檢測結果，醫生很快制定了新的治療方案。在服用針對T790M突變的靶向藥AZD9291三個月后，患者的CEA值（癌胚抗原）從17點多下降到2點多。使用新治療方案的1年后，患者健康狀態始終保持不錯的水平。

　　那么企業如何確保其基因檢測技術真的能檢測到低至1/1000的突變？不同的突變位點檢測結果是否會不同？如何確定基因檢測突變的敏感度和極限呢？

　　Horizon Discovery致力于為您考慮和解決如何監測基因檢測平臺敏感性和特異性，希望能夠幫您解決上述的所有困惑。Horizon提供的每個標準品中含有多個精確定義，定量的位點，適用于質控和監測二代測序平臺。現有的多位點標準品最多同時含有40個以上突變位點，且國內外主流二代測序平臺研發商都已在使用該類標準品，著名生物科技公司Illumina也使用Horizon的標準品進行多個測序平臺的測序極限檢測。