主-肺動脈間隔缺損又叫主動脈-肺動脈瘺，主動脈-肺動脈窗等，是一種極為少見的心血管畸形，占先天性心臟病0.3%～1%。此病是由于胚胎期動脈干分隔為主動脈和肺動脈的過程不完全，在升主動脈和肺動脈之間留下之缺陷，而形成此間隔缺損。此類缺損可發生于升主動脈和肺動脈之間的任何部位。Mori等1978年將主-肺動脈間隔缺損分為三型。Ⅰ型：主-肺動脈間隔近端缺損，相當于半月瓣環上方位置；Ⅱ型：主-肺動脈間隔遠端缺損，在升主動脈遠側與肺動脈交通；Ⅲ型：主-肺動脈間隔完全缺損。此外，在臨床報道中還有一型更少見的，位于右肺動脈開口水平的主動脈-肺動脈間隔缺損，此類缺損一般開口于升主動脈后壁。缺損口徑大小不等，可從數毫米至6cm，一般在2cm左右，缺損呈橢圓形。常合并動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、冠狀動脈異常、右位主動脈弓、法洛四聯癥等心血管畸形。
主-肺動脈間隔缺損和動脈導管未閉相似，但血液是從升主動脈經過缺損到肺動脈干所形成左向右分流，由于缺損口徑往往比動脈導管未閉大，所以分流量大，肺動脈血流顯著增多，產生動力性肺動脈高壓，如不早期手術，則肺小動脈內膜增厚、中層肌肉纖維增生，管腔變小等病變，形成阻力性肺動脈高壓。右肺動脈起源于主動脈開口的病例，可出現左側肺高壓，這種引起對側肺高壓原因尚不清楚，有認為與反射機制有關。臨床上類似于動脈導管未閉，但癥狀出現較早、較重，發展較快。可由二維超聲心動圖、心導管和逆行主動脈造影檢查確定診斷。