美國國立衛生研究院啟動百萬人健康遺傳數據調查

All of Us研究項目參與者圖片來源：AllofUs項目官網

研究集中在三類因素的交叉點。
圖片來源：AllofUs項目官網

從5月6日開始，任何18歲以上居住在美國的人都可以參加一項盛大的實驗。

美國國立衛生研究院（NIH）日前啟動了一項經過三年規劃和試點后的大規模精確健康倡議，該計劃雄心勃勃，名為“我們所有人”（All of Us），計劃宗旨是匯編代表性樣本中的詳細健康數據，以便科學家更好地了解疾病機制，并更快推動個性化治療的發展。

2017年5月，“我們所有人”開始測試階段，其招募網站逐一上線，系統目前運行很順利。到目前為止，已經有4.5萬人參與實驗。

雄心勃勃的計劃將運行十年

實驗的信息錄入網站系統同步擁有大量來自電子健康記錄的數據，還將記錄和調查參與者的行為和生活環境，并通過可穿戴設備來獲取健康報告和信息。

為收集如此龐大的數據，需建立必要的基礎設施，還需要時間和大筆資金支持。整體項目計劃運行十年，美國國會的預算高達14.55億美元。NIH希望在今年年底推出298個信息錄入網站，此外，這筆錢還將投入由梅奧臨床醫學診所管理的國家生物庫，存儲每個參與者的35份血液和尿液樣本。

為了在全國啟動該項目，梅奧將明尼蘇達州3.5萬平方英尺的工廠規模擴大了一倍，且將佛羅里達州一家生物庫作為備份地點，以保護樣本免受自然災害的影響。

測序DNA信息的設備仍短缺

收集的樣本中，含有研究人員需要的DNA信息。但在此之前，必須組織更多的測序設備。“美國目前還沒有足夠的能力進行100萬人的測序工作。”“我們所有人”項目總監艾瑞克·帝斯曼說。所有參與者將進行全基因組測序，這需要更多設備。

為了處理數字架構，帝斯曼將帶領團隊建立生命科學子公司。其創建的數據研究和支持中心，將收集、整理和存儲參與者的所有信息，存儲到安全的云環境中。他們還將構建大量分析工具，幫助研究人員梳理各類數據，尋找可能產生新發現的任何關聯信息。

保障健康數據安全是重中之重

健康數據信息安全是每個實驗參與者、其他社會公眾、政府監管部門甚至黑客的共同關注點。

每個人都可以訪問項目信息，但訪問級別將被分層。其中，總體人口統計數據以及風險較低的一般信息將向公眾開放。更敏感的數據將受到嚴格的控制和保護。其中一些會提供給與研究機構合作的科學家，一些將僅供研究人員接受培訓使用。所有這些人將宣誓，不能將健康數據及相應的人名、住址和社會安全號碼泄露出去。

該門戶網站將于2019年上半年啟動，研究人員可以期待獲得生物醫學領域廣泛使用的大多數常用計算工具，但卻不能將任何數據下載到自己的系統中。這種保護措施將以端到端的加密手段和保密證書相結合的方式實現。保密證書禁止NIH及其合作伙伴、執法機構、任何聯邦、州或地方政府機構共享任何數據。

外媒報道稱，國會在2016年將這些保護措施納入《21世紀治愈法案》，這些保障措施還將延伸到所有聯邦資助的人類健康研究中，當然也包括“我們所有人”這種全國性健康項目。

帝斯曼認為，“與實驗參與者建立信任是確保計劃可行的關鍵。在注冊時，參與者會閱讀到有關個人健康信息如何應用以及可能存在的風險。這需要雙方共同努力，才能實現共同的愿景——當參與者未來生病時，或許能找到為之量身定制的個性化治療方案。”