美資助研究新生兒基因組測序前景與倫理挑戰

　　也許再過幾年，當父母帶著新生兒從醫院回家時，一起帶回的不僅是無限歡樂，還有孩子的基因組測序結果。美國國家衛生研究院4日宣布，將在未來5年總共投入2500萬美元，用于資助研究為新生兒進行基因組測序的前景與倫理挑戰，使基因組測序技術向大規模應用邁出重要一步。

　　美國國家衛生研究院下屬國家兒童健康與人類發育研究所所長艾倫·古特馬赫當天在一份聲明中說：“基因組測序能在嬰兒生命之初就發現疾病風險，但這種破譯個人遺傳密碼的能力也伴隨許多臨床與倫理問題，因此探討與新生兒階段有關的基因組研究技術、臨床與倫理這三重問題至關重要。”

　　美國國家衛生研究院計劃資助4個研究小組，其中布里格姆婦科醫院與波士頓兒童醫院組成的小組將研究新生兒父母怎樣利用基因組測序結果防范兒童未來患病及其治療方法。

　　堪薩斯梅西兒童醫院的人員將以重癥監護新生兒為對象，研究基因組測序能否加快疾病診斷。來自加利福尼亞大學舊金山分校及北卡羅來納大學的兩個研究小組則針對新生兒的“外顯子組”測序展開研究，以確認該技術能否與現有新生兒篩查方法結合使用。

　　外顯子組是指基因組中的蛋白質編碼區域，僅占人類整個基因組序列的約1%。目前，美國已對新生兒進行了幾十年的足跟血篩查，旨在早期診斷遺傳代謝疾病，以便及早干預并防止機體組織器官發生不可逆的損害。

　　但這種篩查能診斷的疾病只有幾十種，而現在已明確的與單個基因缺陷有關的疾病約有7000種。與此同時，基因組測序成本的快速下降，使其推廣應用成為可能。目前，個人全基因組測序成本約為5000美元，而全部外顯子組測序只需約1000美元。