NatureGenetics|中國農大等單位合作通過泛基因組分析揭示蘋果屬（Malus）的進化與多樣性

　　近日，Nature Genetics在線發表中國農業大學等團隊合作的題為“Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus”的研究論文，該論文首次對30個蘋果屬物種（涵蓋二倍體與多倍體）進行高質量基因組測序與組裝，構建圖基泛基因組揭示遺傳多樣性，解析多倍體雜交起源與進化機制，驗證馴化關鍵基因MdMYB5的功能變化，并開發生物信息工具IntervalConvertor提升選擇清除分析效率。

　　主要研究內容

　　1. 基因組測序與組裝

　　?目標?：對30種蘋果屬（Malus）物種進行全基因組測序和組裝，包括20個二倍體和10個多倍體物種，涵蓋主要進化譜系和地理區域。

　　?方法?：使用PacBio HiFi數據結合Hi-C技術進行基因組組裝，實現染色體級別的組裝質量。

　　2. 進化分析與系統發育樹構建

　　?目標?：解析蘋果屬的進化歷史和遺傳多樣性。

　　?方法?：通過OrthoFinder和HaMStR工具識別單拷貝基因，構建基因樹，并推斷物種樹。利用貝葉斯分子定年法估計物種分化時間。

　　3. 全基因組加倍（WGD）事件分析

　　?目標?：探究蘋果屬中的全基因組加倍事件及其對基因組演化的影響。

　　?方法?：通過比較基因組學方法，在蘋果屬的祖先節點中檢測到全基因組加倍事件，并分析基因加倍的保留模式。

　　4. 多倍體起源與雜交分析

　　?目標?：解析多倍體蘋果屬物種的起源和雜交歷史。

　　?方法?：通過比較多倍體物種與其潛在二倍體祖先的基因組，利用系統發育分析和基因樹-物種樹一致性檢測來推斷雜交事件。

　　5. 泛基因組構建與結構變異分析

　　?目標?：構建蘋果屬的泛基因組，揭示其遺傳多樣性。

　　?方法?：利用圖基泛基因組方法整合多種遺傳變異，檢測物種特異性的結構變異。

　　6. 選擇性清除分析

　　?目標?：識別蘋果馴化過程中受到選擇壓力的區域和基因。

　　?方法?：利用重測序數據和泛基因組圖指導的選擇性清除分析，開發IntervalConvertor工具，將不同參考基因組下的選擇性清除區域轉換為統一坐標系。

　　7. 功能驗證

　　?目標?：驗證MdMYB5基因在蘋果馴化過程中的功能變化。

　　?方法?：通過基因表達分析、轉基因實驗和表型分析，探究MdMYB5基因在冷脅迫和病原菌抗性中的作用。

　　結論

　　蘋果屬物種通過雜交、多倍化和環境適應實現了多樣化。

　　檢測到蘋果屬中的古代基因加倍和轉換事件，以及強烈的基因漸滲信號。

　　泛基因組分析揭示了蘋果屬物種間的結構變異，促進了蘋果抗黑星病分子標記的開發。

　　選擇性清除分析識別出MdMYB5基因在馴化過程中表達量下降，導致抗寒和抗病能力減弱。

　　創新點

　　?大規模基因組測序與組裝?：首次對30個蘋果屬物種進行高質量的全基因組測序和組裝，涵蓋了廣泛的二倍體和多倍體物種，為蘋果屬的進化研究提供了豐富的基因組資源。

　　?泛基因組圖構建?：利用圖基泛基因組方法整合了多種遺傳變異，相比線性參考基因組在捕獲選擇性清除區域方面表現出明顯優勢。

　　?多倍體起源與雜交歷史的解析?：通過比較基因組學和系統發育分析，詳細解析了多倍體蘋果屬物種的起源和雜交歷史，為理解多倍體物種的形成機制提供了新的視角。

　　?功能性基因的發現與驗證?：通過選擇性清除分析和功能驗證實驗，識別出MdMYB5基因在蘋果馴化過程中的功能變化，為蘋果抗寒和抗病育種提供了新的分子靶標。

　　?生物信息學工具的開發?：開發了IntervalConvertor工具，實現了不同參考基因組下選擇性清除區域的統一轉換和比較，提高了選擇性清除分析的效率和準確性。

　　原文鏈接：

　　https://www.nature.com/articles/s41588-025-02166-6