上海交通大學聯合思昆生物在國際期刊Scientific Reports發表了題為“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 2000 是一款具有競爭力的國產全基因組測序（WGS）平臺。其在數據質量、平均測序深度和SNP檢測性能方面與Illumina測序平臺相當，同時在測序成本和有效數據利用率上展現出明顯優勢。
文章解讀
1、研究策略
樣本：人類基因組HG001、HG002、HG003、HG004、HG005。 測序平臺：Sikun 2000、NovaSeq 6000、NovaSeq X。 數據分析：下機數據提取相同610M PE150 reads。 生信分析：BWA比對+GATK HaplotypeCaller變異檢測。
2、基礎數據分析
Sikun 2000測序平臺的Q20值介于Novaseq 6000和Novaseq X之間，Q30略低。三個測序平臺GC含量分布基本一致，但Sikun 2000測序平臺低質量reads比例僅0.0088%，顯著低于兩個Novaseq平臺（＞0.8%）。 表1：數據產出
3、比對結果
Sikun 2000、Novaseq 6000、Novaseq X產生的數據均使用BWA與參考基因組hg19進行比對，三個測序平臺在覆蓋率和10×覆蓋深度方面表現相當。但Sikun 2000平臺在相同數據量下平均測序深度更高（24.48x vs 20.41x vs 21.85x）、重復率更低（1.93% vs 18.53% vs 8.23%），在低頻變異檢測方面更有優勢。 表2：比對結果
圖1：三個測序平臺的平均測序深度和重復率比較
4、變異檢出分析 SNP檢測：Sikun 2000平臺的Recall、Precision、F1-score均略高于Novaseq 6000和Novaseq X平臺。 Indel檢測：在Recall、和F1-score方面，Sikun2000與NovaSeq X無統計學差異，Precision方面優于NovaSeq X；整體性能略低于NovaSeq 6000。 綜合結果表明，Sikun 2000測序平臺能夠穩定產出高質量數據，其變異檢測性能表現優異，整體已達到行業高標準。
圖2：變異檢測比較
關于Sikun 2000
文章：
Cai, K., Li, S., Pan, M. et al. Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing. Sci Rep 15, 19070 (2025). https://doi.org/10.1038/s41598-025-04170-6
關于思昆生物
思昆生物以服務人類健康為宗旨，積極推動精準檢測技術的應用，秉持“追求卓越，堅韌不拔”的創新理念，專注于基因測序領域技術研究和產品開發，現已在基因測序儀、基因檢測試劑等領域全面布局，可為科研機構、企事業單位、社會衛生組織、醫療機構等提供精準檢測系列化解決方案。
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