胚胎檢測幫助生出健康寶寶

　　當前，不少想要孩子的不孕不育患者、高齡婦女選擇做試管嬰兒來獲得生命的孕育，然而在體外受精的胚胎植入子宮前，如何排除帶有遺傳性疾病及其隱患的胚胎生下健康寶寶，成為患者和醫學界共同關心的事。

　　 前不久，中國人民解放軍總醫院姚元慶教授領導的研究團隊成功開發出了基于新一代單細胞全基因組測序技術的植入前胚胎遺傳學檢測技術，比傳統方法更進了一步。

　　 據介紹，該技術可以結合相關的家族遺傳信息，一次性地對所有染色體進行拷貝數檢測，能夠更精確地分辨出1Mb大小的結構異常。與以往的傳統技術比較，這一技術平臺更加快速、準確、成本更低，擁有廣泛的臨床應用前景。

　　 2012年的“中國不孕不育現狀調查”數據顯示，我國不孕不育癥的發生率約占生育年齡婦女的15%—20%。“在臨床上，無論是自然受孕還是體外受精周期中，高齡（35歲以上）婦女，受孕機會都明顯降低。”眾多患者需要借助體外受精技術輔助孕育，中國人民解放軍總醫院婦產科副主任醫師王輝介紹。

　　 “隨著女性年齡的增長，胚胎染色體異常的發生率逐年增高。35歲以上胚胎染色體異常的比率高達60%—80%，約占50%的胚胎是染色體非整倍體異常。”王輝說，因此，在胚胎植入子宮前，檢測胚胎染色體數目和結構異常，挑選染色體正常的優質胚胎進行移植，是提高不孕不育癥患者“試管嬰兒”妊娠率，降低流產率和新生兒出生缺陷的關鍵。

　　 王輝介紹，目前，植入前胚胎遺傳學檢測技術主要包括兩方面：一個是胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS），針對遺傳高危的不孕不育癥夫婦進行染色體篩查，排除非整倍體胚胎；另一個是植入前遺傳學診斷（PGD），針對明確的遺傳疾病（單基因病，染色體結構異常等）的不孕不育癥患者，可一次性對其24條染色體進行檢測，即通過人工手段排除帶有遺傳性疾病及其隱患的受精胚胎，優選出健康的胚胎，再移植入子宮進行正常孕育。不僅可以治療不孕癥，還可以阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷。

　　 “人類輔助生殖技術的臨床妊娠率多年來在40%左右徘徊，2013年的兩個基于全基因組檢測技術的PGS小樣本隨機對照實驗的結果顯示，PGS可以將臨床妊娠率提高到75%。這一數據提示，植入前胚胎遺傳學檢測技術可能成為提高輔助生殖技術妊娠率的突破口。”姚元慶指出。