偏愛女性，肢體僵硬，讓人走路困難，容易誤診為強直性脊柱炎或癔癥等疾病……這就是“僵人綜合征”患者面臨的困境。“廣州實力中青年醫生”、中山大學附屬第三醫院院長助理邱偉主任醫師表示，“僵人綜合征”也被俗稱為“木頭人”，是一種十分罕見的自身免疫和神經系統疾病。“僵人綜合征”病人大多為女性，就診時腰背部僵硬得像一塊木頭，難以邁步，行走容易摔跤。這對病人的身心造成重大打擊，嚴重影響生活質量。
易誤診為“強直”“癔癥”
邱偉介紹，“僵人綜合征”通常會導致軀干和四肢肌肉僵硬和痙攣。病人可能會在疾病早期出現癥狀，最終變成持續狀態。僵硬和痙攣通常始于腿部和軀干肌肉，尤其是腰背部，隨著時間的推移，會影響手臂甚至面部。還可能出現其他癥狀，如步態不穩和無法解釋的摔倒。
由于腰背部肌肉僵硬癥狀比較多見，這種病容易被誤診為強直性脊柱炎進行治療，不見好轉后可能被診斷為“癔癥”“焦慮癥”，最終轉診到神經科后才被確診。
有些人將“僵人綜合征”與“漸凍癥”混為一談，其實兩者天差地別。“漸凍癥”也就是肌萎縮側索硬化的最終結局，患者是死于呼吸肌麻痹或肺部感染。“僵人綜合征”病人不會因該病死亡，但因生活質量嚴重下降，承受了巨大的心理壓力。
病人查出GAD65抗體陽性
44歲的阿蘭(化名)于2020年被確診為“僵人綜合征”。2015年起，她的左足背便出現疼痛，起初為發作性針刺樣疼痛，幾秒可緩解。隨后左側腹股溝區開始疼痛，且疼痛逐漸加重，不能獨自行走，雙腿僵硬感，腰部有輕微緊繃感，緊張時明顯，雙腿僵硬時甚至不能獨自行走，不過持續約幾分鐘可緩解。
五年之后，阿蘭已經發展到行走困難，起身或轉身、蹲下及下樓梯時更明顯，容易摔跤。當輾轉求醫的阿蘭最后找到胡學強教授和邱偉主任醫師時，她已經無法獨立行走。
檢查顯示，她的全身肌肉僵硬，右上肢肌張力正常，其余肢體肌張力增高，四肢肌力5級。“當時她的肌肉僵硬到連正常的腰椎穿刺檢查都做不成。”邱偉說，醫生只好把她送到麻醉科進行麻醉，待肌肉松弛后，才完成了腰穿。
然而，常規檢查，腫瘤相關檢查、炎癥及風濕免疫相關檢查、內分泌相關檢查、代謝相關檢查，甚至是基因檢查都未見到明顯異常。“最后是GAD65抗體檢測發現了異常。”邱偉解釋說，“僵人綜合征”病人的特點是體內可以檢測到GAD65抗體陽性。結合臨床癥狀和相關檢查結果，她被確診為這種十分罕見的自身免疫和神經系統疾病。
免疫吸附+免疫抑制劑有一定療效
導致“僵人綜合征”病人產生GAD65抗體的原因是什么，目前醫學界尚不得而知。
邱偉坦言，因為這種疾病太罕見了，報告的病例較少，隨訪也不足，因此醫學界對它的了解還有待深入。有些病人誤以為無法治療，確診后便灰心絕望。實際上，中山三院神經科團隊近年來的探索，已初步有成果。
以阿蘭為例，邱偉團隊嘗試采用蛋白A免疫吸附(IA)治療，后續則采用免疫抑制劑治療。
蛋白A免疫吸附也就是俗稱的“血液凈化”的一種。通過先降低血液中的GAD65抗體滴度，加上后續采用免疫抑制劑來減少該抗體的產生，從而緩解癥狀，改善生活質量。
據悉，阿蘭先后接受了6次蛋白A免疫吸附治療。第一次免疫吸附(IA)治療后，行走便比治療前平穩了不少，肌肉較為松弛。免疫吸附治療結束后雙下肢僵硬、活動障礙都明顯好轉。目前，阿蘭仍在堅持治療，生活已基本恢復常態。
邱偉呼吁，如果不幸出現雙腿以及軀干部僵硬，無法行走，排除強直性脊柱炎等原因后，應到神經科進行相關檢查，及早進行治療，同時要為心靈減壓，樂觀面對疾病的挑戰。