自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因

　　由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。

　　該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基因組數據歷史性地首次上傳到基于谷歌云平臺的“自閉癥之聲”MSSNG門戶網站，這些已標識數據將對全球研究人員開放，以加速對自閉癥的理解和個性化治療方法的開發。

　　領導此項研究的多倫多病童醫院應用基因組學中心及多倫多大學麥克勞克林中心主任斯蒂芬·舍雷爾博士稱，這是一個歷史性的日子，因為這標志著全球研究者將可首次利用MSSNG開放數據庫中的自閉癥全基因組序列開展研究，開放獲取的基因組學將引領諸多發育和內科疾病的個性化治療方法的出現。

　　“自閉癥之聲”首席科學官羅伯特·林表示，以云平臺向全球研究人員共享自閉癥基因組數據，是一種之前未曾有過的打破壁壘的新方式。“自閉癥之聲”一如既往的目標就是加速科學發現，最終改善全球自閉癥患者的生活質量。MSSNG項目的最終目標是上傳至少10000個自閉癥基因組，同時提供最先進的“工具箱”來幫助分析。

　　在該項研究中，舍雷爾研究小組對來自85個家庭的340個全基因組進行了測序，參與研究的每個家庭都有兩個自閉癥孩子。研究發現，大多數兄弟姐妹（69％）在已知的自閉癥相關基因變異上幾乎沒有重疊，共享相同的自閉癥相關基因變異的比例不到三分之一。

　　這一發現對長期以來的推論提出了挑戰。由于自閉癥常常發生于同一家庭，專家們過去傾向于認為患有自閉癥的兄弟姐妹會從其父母繼承相同的自閉癥易感基因。舍雷爾博士稱，現在看來，這未必是真的。人們早已了解自閉癥具有差異性，但最新研究結果使這種差異成為“板上釘釘”的事實。“每個自閉癥孩子都像是一片雪花，與別的雪花不盡相同。”

　　舍雷爾表示，這意味著人們不應像普通的診斷基因檢測那樣只是尋找具有自閉癥風險的嫌疑基因，而是需要對每個個體的基因組進行完整評估，以確定如何最好地利用遺傳知識開展個性化治療。全基因組測序在分析個體的完整DNA序列方面已遠超傳統基因檢測方法。

　　“自閉癥之聲”是北美最大的自閉癥科學與宣傳機構。自2005年成立以來，為自閉癥患者家庭投入超過1.6億美元資金用于研究和開發新資源。該機構致力于資助與自閉癥起因、預防、治療等相關的生物醫學研究，提高公眾對自閉癥的關注度以及提倡關愛自閉癥患者及家庭。此外，“自閉癥之聲”還建立了一系列自閉癥資源庫并開展相關研究項目，包括自閉癥遺傳資源交流（AGRE）數據庫及其他科學和臨床研究項目。