來自國家精神病學項目iPSYCH的研究人員發現,自閉癥和注意力缺陷多動癥(ADHD)在存在相同的基因變異。這一新知識進一步加深了我們對兩種兒童精神病的生物學原因的認識。
在丹麥,約有1%的學童患有自閉癥,而2%至3%的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發育障礙,但它們可以具有某些常見癥狀。例如,自閉癥兒童可能表現出暴力或攻擊性行為,沖動,在學校和與社會的關系方面存在問題-而多動癥兒童也可以分享這些相同的癥狀。

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丹麥精神病學領域最大的研究項目iPSYCH的研究人員現已發現,兩種癥狀之間的相似性可以與同一基因的變化聯系在一起。這項新研究是迄今為止最大的針對多動癥和自閉癥患者基因組中罕見突變的研究。
奧爾胡斯大學教授,首席研究員安德斯·伯格魯姆(AndersB?rglum)說:“在自閉癥兒童和多動癥兒童中,在相同程度和相同基因中發現突變的事實表明,所涉及的生物學機制可能相同。”
研究結果發表在國際期刊《Nature Neuroscience》雜志上。
“這是首次針對ADHD和自閉癥進行全面的基因組定位,結果顯示:ADHD患兒的DNA與自閉癥患兒具有相同數量的有害基因突變”,安德斯·伯格魯姆(AndersB?rglum)說。
這些發現直接指出了多動癥和自閉癥共有哪些生物學原因機制。“在這項研究中,最容易受到多動癥或自閉癥患者突變影響的基因就是所謂的MAP1A基因。該基因參與神經細胞物理結構的形成-它們的內部'骨架',可以這么說,這一基因對大腦的發育很重要。” AndersB?rglum解釋說。
這是該基因首次與多動癥和自閉癥的發展有關,研究人員發現的突變使自閉癥和/或多動癥的風險大大增加。“我們發現多動癥和自閉癥患者中破壞或嚴重影響MAP1A基因的突變負擔增加,而很少有對照組受試者的基因發生此類變化,”
這意味著攜帶這種突變的人患多動癥和自閉癥的風險增加了15倍以上。
研究人員分析了大約8000名自閉癥和/或多動癥患者的基因,以及5,000名沒有兩種疾病中的任何一種的基因,它們全部來自丹麥。這項研究還納入了國際范圍內約45,000名沒有精神疾病的對照受試者。
“這項研究表明,通過以廣泛的DNA測序以相似的方式研究更多的人,可以直接識別出更多的ADHD和自閉癥基因,從而提供了生物學上的因果機制和可能的治療方法的更完整的機制”。
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