自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序

　　近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。

　　ASD是一種遺傳異質性疾病，已經有許多證據證明了ASD在基因組上的易感位點。之前有科學家應用基因芯片和外顯子測序對6個有單個自閉癥譜系障礙孩子的家庭進行了遺傳分析，也預測了少量可導致障礙發生的基因。在本文中，Ryan K C Yuen等人對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，生成了一個包含所有類型基因突變（包括非編碼突變）以及相關表型的綜合數據資源，同時發現ASD具有明顯的家族特性。通過檢驗之前報道的與ASD和其他類型神經發育障礙有關的單核苷酸和結構突變，研究人員發現約有69.4%受到影響的同家庭兄弟姐妹攜帶不同的ASD相關突變。這些包含不同ASD相關突變的兄弟姐妹比那些攜帶相同風險基因突變的人更具有臨床變異性。

　　綜上所述，該文章作者利用全基因組測序的方法分析了ASD患病人群，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性，并且生成了一個包含ASD基因突變和表型的數據庫資源。這項研究表明在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳易感突變是非常必要的。