英發現青光眼相關基因突變點有助開發早起診療方法

　　青光眼是一種常見的疑難眼病，病因多樣，難以預防，患者眼內壓力會間斷或持續升高，若得不到及時治療，將造成不可逆的視野喪失甚至失明，是導致人類失明的主要致盲眼病之一。最近，英國倫敦大學國王學院領導的一國際研究小組在《自然遺傳學》雜志上發表研究論文稱，他們研究確認了4個新的與青光眼有關的基因突變位點，這一發現或將為未來開發青光眼的早期診斷和治療手段奠定基礎。

　　研究人員通過對來自歐亞7個國家的35000多人的數據進行薈萃分析后獲得了上述研究成果，這4個基因突變都與高眼壓和青光眼有關的。其中一種突變發生在人們較為熟悉的ABO血型基因上，這種基因決定著人的血型，似乎在B型血個體中最為常見；還有一種突變發生在負責調控細胞膽固醇和血脂水平的ABCA1基因上，目前研究人員還不清楚這種基因在眼睛內部的運行機制，需要進一步深入研究來揭示突變基因是如何促使青光眼的發生的。

　　中國和澳大利亞研究人員發表在同期《自然遺傳學》雜志上的另兩篇研究論文也證實ABCA1與青光眼有關。

　　青光眼雖然很難治療，但如果及早發現并及時治療，還是可以降低其對視力的損害程度的。與青光眼相關基因突變的發現，使得未來對高危遺傳風險人群進行密集篩查成為可能。而在早期治療階段，則可以圍繞這些基因設計針對性治療方案，例如可通過藥物阻斷基因生產蛋白或改變基因的表達方式來降低眼睛中ABCA1基因數量，達到減輕視神經和視網膜神經纖維所受壓力的目的。