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9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作網病例分析報告(藍皮書)》（下稱藍皮書）。這是湖南省第一份較為全面的罕見病數據分析報告。
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藍皮書發布現場。主辦方 供圖
藍皮書顯示，2019年10月至2022年7月，全國罕見病診療協作網湖南省11家成員單位共登記28889例罕見病確診病例。其中有5378例兒童罕見病病例，占該省罕見病登記病例的19%，包括男性病例3478例，女性病例1900例，登記數最多的醫院是中南大學湘雅醫院（2774例）。
所有登記病例中，登記病例數量超過1000例的單位4家，分別為中南大學湘雅醫院（18193例）、中南大學湘雅二醫院（3255例）、湖南省兒童醫院（3000例）和中南大學湘雅三醫院（2551例）。
登記的確診病例中，門診病例9542例，占比33%；住院病例16856例，占比58%。40歲至59歲患者居多，達到8004例，占比29%。男性患者15324例，占比53%，女性12663例，占比44%，未登記性別者902例，占比3%。值得注意的是，跨省來湘就醫率為11%，主要集中在湖北、貴州、江西、廣西等地。從湖南全省來看，長沙及岳陽地區分布的登記病例最多。
所有登記病例中，數量排在前5位的病種依次是系統性硬化癥（3383例）、同型半胱氨酸血癥（2936例）、自身免疫性腦炎（2411例）、視神經脊髓炎（1763例）和血友病（1503例）。登記的兒童罕見病病例數排在前5位的病種依次是自身免疫性腦炎（865例）、進行性肌營養不良（567例）、血友病（341例）、朗格漢斯組織細胞增生癥（322例）和結節性硬化癥（289例）。
值得注意的是，2022年2月，湖南省衛生健康委新增省級罕見病診療協作網成員單位10家，包括常德市第一人民醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院等，這些新增成員單位暫未開通登記系統，因此無上報數據。