被查院士李寧《PLOSGenetics》解析雞絲羽性狀遺傳學

　　2014年8月28日，國際學術期刊《PLOS Genetics》在線發表了中國農業大學、烏普薩拉大學、弗吉尼亞理工學院、廣東省農科院等多家科研機構的一項最新研究成果“A cis-Regulatory Mutation of PDSS2 Causes Silky-Feather in Chickens”， 這項研究報道了自發突變相關的羽毛結構變異的一個新例子，是PDSS2相關羽毛結構變異的第一份報告，為羽毛形態發育后期的分子信號及PDSS2功能提供了新的見解。

　　本研究通訊作者分別為中國農業大學農業生物技術國家重點實驗室的李寧院士和胡曉湘教授。李寧院士因在畜禽功能基因挖掘與分子育種，以及牛體細胞克隆和轉基因體細胞領域取得大量重要的成果，曾被譽為是“中國動物轉基因克隆研究領軍人物”。在今年8月份，李寧疑因將其承擔的轉基因項目經費轉移被查，曝出科學界腐敗黑幕，成為國內外各大新聞媒體關注的焦點。

　　本文另一位通訊作者胡曉湘教授1993年本科畢業于北京農大，1998年和2001年分別在畢業于中國農大獲或是和博士學位，2001年至今為中國農大生物學院講師、副研、教授，2003年至2004年，法國國立農業研究院從事博士后研究。研究主要圍繞豬、雞重要經濟性狀的遺傳規律、遺傳機制而展開，在豬、雞QTL定位、主效基因檢測、重要基因位置克隆等方面做了大量研究工作。曾在PLOS ONE、Genetica、BMC Genomics等期刊發表論文多篇。

　　羽毛由于其在形狀、大小、排列和色素沉著方面具有廣泛的多樣性，是一個最為復雜的皮膚附屬物，從而是進化和發育生物學的一種理想模型，其變化可能發生在發育和分化的每一步。羽毛的發育，開始于胚胎，在孵化后通過幾個再生周期繼續進行，早在19世紀早期就成為鳥類形態學領域一個最具挑戰性的課題。

　　家禽遺傳學家、動物學家和胚胎學家，已經廣泛研究過控制羽毛形態發生的因子，但是只有少數影響羽毛形態發生的自發突變是已知的。在雞中，充分研究的自然變異包括BMP12基因，它能改變羽毛在頸部的分布，HOX8基因，能夠改變顱羽毛的長度，和KRT75基因，可引起卷曲特征的羽軸和羽支。

　　正羽結構的變化通常發生在羽片的遠端羽支部分，并擾亂連鎖羽小支。家禽的結構變異包括：雞當中的絲羽、卷曲羽毛、尾羽發育不良和軟硬羽毛質地等等。絲羽表型是烏骨雞品種的一個主要特征，在1298年馬可波羅的亞洲游記中，第一次提到這種雞，將其稱為“頭發像貓、下最好雞蛋的雞”。

　　一些雞因為羽毛缺乏羽小鉤而具有絲羽，而大多數雞只有野生型的正常羽毛。羽小鉤是在羽毛生命周期的最后分化階段形成的。絲羽是一種隱性的孟德爾性狀，只存在于幾個雞品種中。來自中國的烏骨雞是展現迷人絲羽表型的一個品種，已經被飼養了數百年的時間。

　　在這項研究中，研究人員根據高分辨率的圖譜和表達分析，將絲羽位點定位到18.9kb區間，并確定了一個與絲羽完全相關的單核苷酸多態性（SNP）。他們表明，誘發突變位于異戊二烯基二磷酸合酶編碼序列（亞基2，PDSS2）上游的103堿基對上。在羽毛發育期間，PDSS2在絲羽皮膚中的表達下降。在體外，絲羽等位基因也減少了PDSS2啟動子的活性。

　　總而言之，這項研究報道了自發突變相關的羽毛結構變異的新例子，是PDSS2相關羽毛結構變異的第一份報告，為羽毛形態發育后期的分子信號及PDSS2功能提供了新的見解。