視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時罹患,是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,成人中罕見。視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜,可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜母細胞瘤被收錄其中。