視網膜母細胞瘤的疾病介紹
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時罹患,是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,成人中罕見。視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜,可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜母細胞瘤被收錄其中。......閱讀全文
視網膜母細胞瘤的疾病介紹
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時罹患,是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,成人中罕見。視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜,可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷介紹
1.轉移性眼內炎 轉移性內眼炎發展到一定階段后,可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射,足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病,兩者鑒別就更有必要。 2.視網膜母細胞瘤與Coats病的鑒別診斷 Coats病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性
關于視網膜母細胞瘤的預后介紹
生命預后與許多因素有關,如腫瘤的大小和部位,診斷和治療的遲早,治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關,一般來說,分化程度好的較分化程度低的預后好;腫瘤限于視網膜者較侵犯脈絡膜、視神經或已有眼外擴散者好。死因分析,50%的患者死于腫瘤的眼外轉移,50%是由于發生了第2惡性腫瘤。 單眼患者未受
視網膜母細胞瘤的分類
視網膜母細胞瘤分為兩類:可遺傳型和不可遺傳型(盡管所有的癌癥都被認為是在基因層面發生了突變,但這并不能說明所有的癌癥都是可遺傳的)。大約有55%的患兒是不可遺傳型。許多家庭并沒有相關病史,因此這些家庭中的患兒被標記為“隨機性的”,但是這也不能夠說明就一定是不可遺傳型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患
視網膜母細胞瘤的檢查
視網膜母細胞瘤的檢查1.視網膜母細胞瘤的檢查之 X線片可見到鈣化點,或視神經孔擴大。B超檢查:可分為實質性和囊性兩種圖形,前者可能為早期腫瘤,后者代表晚期腫瘤。2.視網膜母細胞瘤的檢查之 CT檢查(1)眼內高密度腫塊;(2)腫塊內鈣化斑;(3)視神經增粗,視神經孔擴大,說明腫瘤向顱內蔓延。3.視網膜
視網膜母細胞瘤的檢查
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 (1)適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤,要盡快進行全麻下眼底檢查。 (2)隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后,要進行眼底檢查,評估腫瘤風險。 (3)檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開,在R
視網膜母細胞瘤的病因
本病確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例。其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位:90%的視網膜母細胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現為散發發病,10%的病例為家族性發病。 視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類,其
視網膜母細胞瘤的臨床表現介紹
常見于3歲以下兒童,臨床上多以白瞳癥為首發癥狀。 1.眼內生長期 開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。眼底改變:可見圓形或橢圓
視網膜母細胞瘤的不同檢查方式介紹
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 (1)適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤,要盡快進行全麻下眼底檢查。 (2)隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后,要進行眼底檢查,評估腫瘤風險。 (3)檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開,在R
視網膜母細胞瘤的病因分析
確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例。其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變,亦有人認為與病毒感染因素有關。從發病機制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,雙等位基因同時突變、失活,導致視網膜母細胞瘤發生。
視網膜母細胞瘤的致病機理
視網膜母細胞瘤的發病是由于視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因,其蛋白質產物在人體內發揮著例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。RB基因與其蛋白表達物的失活會導致細胞分裂不受控制地、非正常地增長而發生永生化(immortalization),最終引發腫瘤。
視網膜母細胞瘤基因的定義
中文名稱視網膜母細胞瘤基因英文名稱retinoblastoma gene;Rb gene定 義最先在視網膜母細胞中發現的一種抑癌基因。兩個等位基因先后突變可致腫瘤發生。應用學科免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),腫瘤免疫(三級學科)
怎樣治療視網膜母細胞瘤?
目前發達國家已較少采取摘除眼球的治療方法,而是根據腫瘤大小、位置和范圍,應用靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療(激光、經瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器)等保眼療法,力爭保存有用視力。目前普遍的做法是,當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時,以上治療無法控制時要考慮眼球摘除。
視網膜母細胞瘤的信息及特征
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma),簡稱Rb,是一種傳播迅速的癌癥。這種癌癥發展于視網膜之上。在當今世界中,視網膜母細胞瘤是治愈率最高的癌癥之一,95-98%的患病兒童能夠康復,并且超過90%的患者能存活至成年以后。視網膜母細胞瘤患者在化療前和化療時接受眼部掃描的圖片早期癥狀為瞳孔部出現
視網膜母細胞瘤的診斷及鑒別
診斷視網膜母細胞瘤的診斷應該在新生兒出生3個月內就進行,診斷內容主要包括:紅色反射檢查:該項檢查應在暗室中進行,用光線照射眼睛后應見橘紅色眼底,即為正常視網膜顏色。角膜光線反射:該項檢查通過對角膜進行光線的照射,觀察反射亮點的位置來確定新生兒是否患有斜視。眼部檢查:檢查眼睛是否有任何結構異常。鑒別診
視網膜母細胞瘤的病因及臨床病癥
視網膜母細胞瘤的病因確切病因不明,6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例,其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變,亦有人認為與病毒感染因素有關。視網膜母細胞瘤的臨床表現1.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 眼內生長期開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長發
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷及治療
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷1.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 轉移性眼內炎轉移性內眼炎發展到一定階段后,可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射,足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病,兩者鑒別就更有必要。2.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 視網膜母細胞瘤與寇次(Coats)病的
視網膜母細胞瘤蛋白的基本信息
視網膜母細胞瘤蛋白(英語:retinoblastoma protein,常縮寫為Rb、RB或RB1)又譯為成視網膜細胞瘤蛋白是一種抑癌蛋白,并在幾種主要的癌癥發生時失活。Rb的功能之一是通過抑制細胞周期進程直到細胞準備妥當來防止細胞過度生長。當細胞準備好要分裂時,Rb蛋白會被磷酸化為pRb而失去抑制
研究發現熊果酸可對抗視網膜母細胞瘤
由蘇州高新區人民醫院眼科主任周丹和哈爾濱醫科大學醫學遺傳學教授傅松濱共同完成的一項科研課題——“熊果酸對視網膜母細胞瘤細胞抗癌活性的生物信息學分析和驗證”,近日以論文形式在線發表于最新一期國際期刊《轉化醫學》上。 研究人員首次將源于中草藥的天然化合物成分熊果酸用來對抗視網膜母細胞瘤,并證實這種
一例胎兒期視網膜母細胞瘤病例分析
患兒,男,出生后1 d。其父母要求對其行眼底檢查。其母24歲,G1P0。孕32周產檢時B型超聲檢查發現胎兒左眼球內占位可能;其后2次產檢B型超聲檢查均顯示胎兒左眼球內占位(圖1)。胎兒40周順產出生。出生后第一天在其出生醫院行眼部B型超聲檢查,左眼玻璃體腔偏鼻側一異常回聲,大小約13 mm×10 m
髓母細胞瘤的相關介紹
髓母細胞瘤(medulloblastoma)是首先由Bailey和Cushing命名的一種兒童后顱窩惡性膠質瘤。髓母細胞瘤的細胞形態很像胚胎期的髓母細胞,因此采用這個名稱。髓母細胞是一種很原始的無極細胞。在人胚胎中僅見于后髓帆,這點與髓母細胞瘤好發于小腦下蚓部相符合。髓母細胞瘤是顱內惡性程度最高
一例兒童三側性視網膜母細胞瘤病例分析
患兒,女,2歲5個月,彝族,發現左眼瞳孔區發白2年余。2012年1月患兒家長發現其左眼瞳孔區有白色反光,至昆明市兒童醫院眼科就診,經檢查診斷為雙眼視網膜母細胞瘤( retinoblastoma,RB),建議手術摘除左眼,家屬拒絕治療。2014年3月再次至昆明市兒童醫院眼科就診。患兒,足月順產
治療肝母細胞瘤的相關介紹
治療以手術切除為首選。高強度聚焦超聲治療為常規Ⅰ期無法切除的肝母細胞瘤提供了新的治療手段。利用超聲波的可視性、組織穿透性和聚焦性等物理特征,通過超聲波加熱效應,機械效應和空化效應從體外定位,直接破壞體內深部的腫瘤組織,對鄰近正常組織的影響較小,定位準確、無創性“切除”、無輻射污染、療效明顯。超聲
關于星形母細胞瘤的檢查介紹
顱骨X線平片:主要為顱縫分離及指壓跡增加。腫瘤位于小腦半球表面者可見患側枕骨鱗部變薄及侵蝕等,本組有腫瘤鈣化斑者占4.3%。 腦室造影:除側腦室及第三腦室對稱性擴大外,導水管向前屈折及第四腦室向健側移位為小腦半球腫瘤的特征。 CT檢查:可見小腦半球或中線部位低密度影,星形細胞瘤I級多無注藥后
關于血管母細胞瘤的檢查介紹
血管母細胞瘤可以用注射顯影劑的電腦斷層或是核磁共振掃瞄來加以診斷,在這些檢查中,注射顯影劑之後,血管母細胞瘤會在腦或是脊髓中顯現出亮白色的病灶,血管母細胞瘤往往會跟一些腫瘤很像,例如腦膜瘤,轉移性腦瘤或是一些血管病變,例如動靜脈畸形,腦的血管攝影有時候可以用來幫助診斷血管母細胞瘤,因為這類腫瘤擁
關于腎母細胞瘤的基本介紹
腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病,1899年Wilms對此病做了詳細病理描述,因此,又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統及男性生殖器官腫瘤病理學和遺傳學》腎腫瘤分類中認為該病起源于腎胚基細胞。
多形性膠質母細胞瘤的基本介紹
GBM是由星形細胞瘤惡變而來,是星形細胞瘤中惡性程度最高的類型。GBM一般被認為是星形細胞瘤、混合性星形少突細胞瘤、少突膠質細胞瘤進行性間變的表現,為分化Ⅳ級的星形細胞瘤。這一變化時間長短不一,但可能相當短。伴有分化好的膠質瘤成分被稱為繼發性膠質母細胞瘤,不伴有分化好膠質瘤成分的被稱為原發性膠質
關于肝母細胞瘤的檢查介紹
1.血小板增高,紅細胞數減少。 2.血AFP升高。AFP水平與疾病過程平行,當腫瘤完全切除時,AFP降至正常而隨病變復發,AFP水平可再度升高。 3.其他實驗室指標異常包括血清膽固醇、膽紅素、堿性磷酸酶以及天冬氨酸轉移酶水平的升高。 4.CT可顯示肝內單個或多個腫物,50%病例有鈣化灶。M
關于星形母細胞瘤的基本介紹
星形母細胞瘤是惡性程度最高的星形細胞腫瘤,由分化差的腫瘤性星形細胞構成。組織學特點包括細胞多形性、核不典型、高分裂活性、血管血栓形成、微血管增生和壞死。膠質母細胞瘤主要累及成人,好發于大腦半球。膠質母細胞瘤可從彌漫型星形細胞瘤WHOⅡ級發展而來(繼發性膠質母細胞瘤),但更常見的是臨床病史短,沒有
膠質母細胞瘤的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 腰穿多提示壓力增高,腦脊液蛋白含量增高及計數增多,少數病例特殊染色有時可發現脫落的腫瘤細胞。 2.放射性核素檢查 診斷陽性率較星形細胞瘤為高,病變局部顯示放射性濃區。頭顱X線平片僅顯示顱內壓增高,偶見松果體鈣化后的移位,腦血管造影見血管受壓移位,約半數顯示病理血管,病變處血