典型眼球后退綜合征診斷并不困難，通常為先天性，但也有后天性的眼球后退綜合征，其診斷要點如下：
1.眼位偏斜
觀察第一眼位有無內斜視、內隱斜視、外斜視和外隱斜視。內轉時有無上下偏斜現象。
2.眼球運動異常
內轉或外轉時有無障礙，其受限程度如何。
3.眼球后退
用眼球突出計檢查第一眼位、內轉位及外轉位時眼球突出度。如內轉與外轉時眼突出度相差大于2mm應懷疑本征。
4.瞼裂狀態
內轉時瞼裂縮小，外轉時瞼裂開大，如二者瞼裂高度或與另眼比較相差大于2mm應考慮本征。
5.單眼患病時
應特別與健眼進行比較。
6.牽拉試驗
可以證實解剖異常，必要時手術中證實。