貴陽市民生基因檢測項目啟動

　　華大基因技術，目標是造福人類。

　　在今年數博會上精心打造的以“黑科技”為引領的領先科技成果中，華大基因的“大數據基因預測未來的疾病”項目，成為11個“黑科技”之一。

　　記者深入采訪后了解到，目前華大基因的臨床應用已經在貴州多地開展，無創產前基因檢測在黔西南、興義、畢節等地早已啟動，而貴陽市民生基因檢測項目在今年數博會上也啟動。通過這項技術，甚至連貴州最古老的土著居民也能找出來。

　　基因檢測納入醫療保險 黔西南率先“嘗鮮”

　　除了數博會上公布的大數據基因預測，因為染色體數目或結構異常所引起的染色體疾病，華大基因也很早就在貴州有布局。根據中國出生缺陷防治報告，我國每年有26600例唐氏兒出生，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生，同樣高發的染色體疾病還包括18三體和13三體等。

　　根據2015年國家衛計委發布高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點通知，深圳市和黔西南州政府率先將基因檢測21、18、13三體綜合征產前篩查納入醫療保險。

　　這種名為NIFTY的無創產前基因檢測技術，只需要采集5mL孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，就可以運用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風險。可同時檢測21、18、13三體等常見染色體異常。

　　中國人無創產前基因組數據庫 黔西南少數民族樣本多

　　在黔西南州興義市，累計有近10萬人做過這方面的檢測。在華大基因《中國人無創產前基因組數據庫》 關于孕媽媽少數民族的分析中，就有不少來自于黔西南州的布依族、彝族、土家族和苗族等人群的信息。關于胎兒染色體異常無創產前基因檢測的NIFTY數據中，貴陽市貢獻的樣本有23391份，其中陽性樣本數為154份，這種陽性樣本就意味著存在著某種染色體疾病的高風險。

　　可喜的是，在今年的數博會上，貴陽市政府副市長魏定梅、華大董事長汪建以及貴陽市衛計委、貴陽國家高新區等雙方領導，還共同啟動貴陽市民生基因檢測項目。

　　這個項目在貴陽實施以后，對預防出生缺陷，提高出生人口素質，改善民生，促進社會健康長遠發展具有現實意義。項目宣布啟動后，雙方將在貴陽全市范圍內加快推進落實工作，促進基因科技惠普更多的百姓。

　　找出真正的貴州“土著” 華大基因也能提供技術支撐

　　除了醫學方面的應用，在科學研究上，華大基因也提供了更多的科學支持，例如在人類演化和群體遺傳學研究上，華大也具備相應的能力。

　　“如果要尋找誰是貴州最早的土著居民，利用華大基因能夠研究出來嗎？”面對這樣腦洞大開的問題，記者采訪時了解到，華大基因已經累計完成1200余萬份樣本的基因檢測，覆蓋全國各個地區，并與各地政府合作，逐步建立了區域性的基因數據庫。基于以上基因數據的大數據研究和分析，將來甚至可能研究出貴州真正的“土著”，以及貴州當地各個民族人群演化、遷徙的情況，并為相關研究提供強大的技術支撐。