孕婦，25歲，孕1產0，孕12+3周。自述無不良習慣，無其他病史和家族疾病史，外院超聲檢查提示“巨膀胱”。
我院超聲檢查：胎兒頭臀長53.7 mm，頸項透明層厚度1.1 mm，胎兒顱骨光環完整，腦中線居中；胸腔內未見明顯異常，四腔心顯示不清；雙上肢長骨可見；僅見一組下肢回聲，內見長約0.6 cm似股骨樣回聲，長約0.4 cm似脛腓骨樣回聲（圖1）。胎兒膀胱大小1.5 cm×1.0 cm，僅于膀胱右側見臍動脈血流信號（圖2）；胎兒脊柱腰骶部顯示不清。超聲提示：胎兒多發畸形（巨膀胱、單臍動脈、雙下肢發育異常、脊柱腰骶部顯示不清），考慮人魚序列綜合征。孕婦后于外院行引產手術：胎兒頭面部未見明顯異常，雙上肢可見，腹部膨隆，下肢僅見一條大小腿骨，似人魚樣；與超聲檢查結果基本相符。
圖1 聲像圖示胎兒僅見一組下肢骨性回聲
圖2 胎兒巨膀胱及右側臍動脈超聲圖像
討論：
目前，人魚序列綜合征的發病機制尚不明確，主要有血管盜血學說和胚芽缺陷學說兩種胚胎發育異常的假說。本例胎兒僅可測及右臍動脈，這一點與血管盜血學說相符。另外血管盜血學說中畸形患兒會出現泌尿系統發育異常，檢查過程中大多數患兒膀胱不能分辨或顯示不清，可能是由于未充盈或缺失導致，本例胎兒腰骶部顯示不清，且胎兒孕周較小，故無法判斷其腎臟的發育狀況，但胎兒在外院和我院均診斷為“巨膀胱”，與該假說有所不同，因孕婦未行進一步檢查，原因尚待考證。
目前關于人魚序列綜合征的超聲報道主要以妊娠中晚期病例報道為主，但由于胎兒泌尿系統的發育異常導致孕中晚期羊水過少，檢查過程中要確診該畸形難度較大。本例孕婦處于妊娠早期，可以清晰顯示胎兒結構，從而做出準確診斷。由于人魚序列綜合征的超聲特征與其他畸形有部分重疊，故還需與尾部退化綜合征和VACTERL綜合征鑒別診斷。
總之，增強孕婦早期篩查的意識，提高超聲醫師妊娠早期的診斷水平，對早期檢出胎兒畸形，提高優生優育有重要意義。