“超級增強子”調控關鍵基因科學家為其編目錄

　　據物理學家組織網10月10日報道，最近，美國懷特黑德生物醫學研究所科學家發現了一套稱為“超級增強子”的基因調控器，能控制、影響人類和小鼠的大量細胞型。研究人員指出，超級增強子富集在基因組的變異區，而這些變異區與多種疾病譜系密切相關，所以它們最終可能在疾病診斷與治療方面發揮重要作用。相關論文在線發表于當天的《細胞》雜志網站上。

　　今年4月，該研究所的理查德·楊首次在《細胞》雜志上發表了關于超級增強子的研究。論文稱，雖然基因控制元素的整體數量可能達數百萬之多，但只有幾百個超級增強子控制著關鍵基因，賦予每個細胞本身獨特的屬性和功能。當時楊曾表示，他的發現主要建立在胚胎干細胞研究的基礎上，有助于解決所有人類細胞的調控線路問題。最近的研究則向這一目標邁進了一大步：為近百種人類細胞和組織內的超級增強子編制了一份目錄。

　　“我們已經從幾個細胞跨越到大范圍的人類細胞型，據此編制了這一目錄，其他生物醫學研究團體也能獲得這一資源。”楊說。他也是麻省理工學院的生物學教授。

　　新研究還發現，超級增強子不僅起著控制健康細胞的作用，還和病變細胞的功能與障礙調控有關。“我們非常吃驚，這么多不同的疾病、病變變異都與超級增強子有關。”論文合著者、博士后科學家布賴恩·亞伯拉罕說。事實上，他和楊實驗室的其他研究人員都發現，在與疾病有關的細胞型中，與老年癡呆、糖尿病及許多自身免疫疾病有關的基因變異，都位于某些特殊超級增強子控制下的基因組區域。

　　研究人員還發現，超級增強子是以一種特別潛伏的方式暗中操作，但控制力卻涵蓋多種癌癥譜系，癌細胞通過組裝它們自己的超級增強子，過度生產惡性致癌基因，表現出增生、入侵和轉移的癌癥標志特征。

　　楊認為，識別、繪制出超級增強子并破壞它們，有望改變臨床癌癥的管理方式。“當我們集中在癌癥患者的個性化醫療時，超級增強子可作為一種有用的生物標記，通過它們來追蹤、理解個體癌癥的演化，最終超級增強子可能成為干預治療中的重要標靶。”