轉座子活動與染色質高級結構進化奧秘

　　近日，華中農業大學棉花遺傳改良團隊發表相關研究論文，首次公布了棉屬中比四倍體棉花基因組更大的K2基因組，并對A2基因組和D5基因組進行了升級，發現基因組特異的轉座子擴增導致了基因組擴張，通過比較三維基因組研究揭示了年輕的轉座子擴增伴隨著棉屬特異的染色質高級結構形成。

　　棉花（Gossypium）家族成員眾多，含有大約52個種，共9種基因組類型，包括二倍體基因組A-G、K和四倍體AD。二倍體棉種染色體數目一致，但基因組大小差異達三倍以上，最大的二倍體基因組K比四倍體基因組AD更大。因此，棉花是研究基因組大小進化的重要資源。該團隊前期的研究表明，二倍體A和D基因組在多倍化形成四倍體AD基因組的過程中，伴隨著染色質高級結構的重新組織，并對同源基因的表達調控產生影響，但對于轉座子活動與染色質高級結構進化之間的關系知之甚少。

　　本研究利用Nanopore測序技術組裝了圓葉棉的基因組（K2），組裝大小為2444 Mb；提升了亞洲棉（A2）和雷蒙德氏棉（D5）的基因組，組裝大小分別為1621 Mb和750 Mb。重復序列注釋表明K2基因組中重復序列占81%，A2占68%，D5占57%。相對于D5，K2和A2中棉種特異的反轉錄轉座子擴增是造成這三個基因組大小三倍變化的原因， 特別是Gypsy和DIRS類型，但轉座子擴增對同源基因的位置關系影響較小。全長轉座子插入時間分析表明K2基因組中轉座子插入最為古老，A2基因組有更多年輕的轉座子。

　　結合染色質互作數據，研究發現三個基因組中17%的共線性同源基因表現為A/B區室的染色質狀態改變，這與活躍的轉座子擴增相關。相對于D5基因組，在K2和A2基因組轉座子的擴增伴隨著A區室（活躍）的基因增多。同時，大約60%的拓撲結構域（TAD）在三個基因組中發生了重新組織，特別是K2基因組不保守的TAD邊界存在特異的和年輕的轉座子插入。基于這些結果，提出了三個棉種分化過程中，基因組擴張-轉座子擴增介導的A/B 區室轉換和TAD重組的進化模型（圖1）。