遺傳發育所東亞人群史前遷移研究取得新進展

　　人類分子遺傳學的研究成果支持人類走出非洲（Out of Africa）的學說，即生活在地球上的現代人類均是約5-10萬年前走出非洲的史前人類的后裔。Y染色體單倍群及線粒體SNP研究表明，定居于東亞地區的現代人類，其祖先在離開東非洲后進入阿拉伯半島，沿印度洋海岸線進入東南亞地區（包括我國云南），后來逐漸向北部內陸地區擴張，即東亞人群遷徙由南到北的“南線”（Southern route）假說。與此同時，還有“北線”（Northern route）假說，即史前人類大約在5-6萬年前從北非進入地中海東部地區，然后沿東西走向分別進入中亞和歐洲。

　　隨著研究不斷深入，南線學說無法全面解釋現有東亞人群南北方的遺傳差異，以及北部地區檢測到的屬于中亞和歐洲地區的遺傳信號。對于“北線”假說是否成立，以及中亞及歐洲遺傳信號是否僅僅由于近期（而非史前）基因交流的結果，在之前缺少有力證據支持。

　　中國科學院遺傳與發育生物學研究所發育生物學研究中心馬潤林研究組在最新合作研究中，通過高密度Y染色體單倍群及STR genotyping檢測了遍布中國境內116個地區和北韓地區的共3826名男性DNA樣本，構建了精細的Y-染色體單倍群進化地理分布圖譜，并測定了有關單倍型的STR年代。

　　研究表明，東亞人群中存在4個主要Y-單倍群占檢測人數約93%，支持南線學說。重要的是，研究發現東亞確實存在中亞和西部歐亞的遺傳輸入（約7%）。對這些單倍群分別進行系統地理發育分析發現，它們基本都表現出沿北線的末次冰川期后的人群擴張。尤其是Y染色體單倍群Q的一個亞分支Q1a1-M120，推測是史前人群沿北線遷移，途徑東亞北部留下的最好痕跡。Y染色體單倍群Q分布在東歐、北歐、高加索、西亞、南亞、中亞、西伯利亞、美洲和東亞，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在東亞，主要是東亞北方人群，并且表現出了最高的多態性。另外，美洲的Q來源人群（Q1a3a）的祖先單倍群Q1a3*在東亞北部也有檢出。單倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346來源的個體表現出的共祖時間分別是1.54和1.78萬年。這些證據很好地支持了史前人群走北線的遷移方式，并且正是這種北線對東亞的人口輸入，加大了東亞南北方人群的遺傳差異。

　　這項研究清楚回答了前期研究中難以解釋的東亞人群中存在的中亞及歐洲遺傳成分問題，提供了史前人類沿北線遷徙的重要證據。該研究所揭示的東亞Y染色體群體遺傳結構，也有助于醫學遺傳學的研究。