杜氏肌萎縮癥疾病（DMD）是一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突變造成dystrophin功能喪失而引起。發病率為活產男嬰的1/30000。該病隨年齡增長而出現持續加重的肌萎縮，最終致死。目前，對于DMD尚無有效療法。
中國科學院遺傳與發育生物學研究所李曉江研究組與云南中科靈長類生物醫學重點實驗室季維智團隊合作，通過應用最新的CRISPR/Cas9基因打靶技術和改進實驗方法，建立了杜氏肌萎縮癥疾病獼猴模型，共獲得11只攜帶有dystrophin基因突變的新生猴。分析因難產而死亡猴的肌肉組織發現，CRISPR/Cas9介導的嵌合打靶突變可使dystrophin蛋白表達明顯下降或消失，并表現出類似于DMD病人早期出現的肌肉細胞退化的病理特征。
繼CRISPR/Cas9基因打靶技術在非人靈長類動物中成功實現了特定基因的靶向修飾之后，該項研究首次證明CRISPR/Cas9基因打靶技術可功能性地敲除猴基因，進而模擬病人病理變化。同時，DMD猴模型亦可為今后進一步揭示DMD疾病的早期重要病理變化及為該疾病的早期干預性治療提供重要的動物模型。
該研究結果于4月9日在線發表在Hum Mol Genet.。李曉江研究組的助理研究員鄭英慧和博士研究生楊偉莉作為共同第一作者參與此研究。該研究得到了科技部“973”項目、中科院先導B項目及分子發育生物學國家重點實驗室經費的資助。
為鼓勵細胞與基因治療藥品研發創新，國家藥監局組織起草了《關于優化細胞與基因治療藥品審評審批有關事項的公告（征求意見稿）》（附件1），現向社會公開征求意見。請于2026年8月3日前將有關意見按照《意見反......
近日，湖北省農業科學院果樹茶葉研究所聯合華中農業大學園藝林學學院，在柑橘風味品質形成機制研究中取得新進展。研究團隊鑒定出一個可同時調控蔗糖積累與檸檬酸代謝的關鍵基因模塊，為柑橘風味品質定向改良提供了新......
近日，中國農業科學院茶葉研究所茶樹遺傳育種創新團隊利用多基因激活系統，在茶樹根系中實現了茶氨酸生物合成的2個關鍵基因同步激活，顯著提高了茶氨酸含量。相關結果發表在《園藝研究》（Horticulture......
國家疾控局綜合司關于征集2026年度疾病預防控制標準立項建議的通知各有關單位：為不斷深化疾病預防控制標準工作，根據《中華人民共和國標準化法》《疾病預防控制標準管理辦法》，現公開征集2026年度疾病預防......
中國疾病預防控制中心發布多項儀器設備采購意向，采購預算金額4366.8萬元，涉及顯微鏡、質譜儀、光學式分析儀器、恒溫機、離心機等，預計采購時間2026年2月。序號采購單位采購項目名稱采購品目采購需求概......
近日，一項發表于《分子精神病學》的研究發現，單個基因GRIN2A可直接導致精神疾病。而此前的研究認為，精神疾病是由許多基因共同作用所致。根據世界衛生組織（WHO）數據，2021年全球每7人中就有1人患......
三維基因組互作與表觀遺傳修飾是基因表達調控的重要因素，其動態變化與細胞生長發育及癌癥等疾病的發生發展密切相關。解析染色質在活細胞內的時空動態，是理解基因調控機制的重要科學問題。現有基于CRISPR-C......
隨著生命科學日益精細化，人類對健康的追求已深入至細胞層面。作為細胞的“能量工廠”，線粒體這一微小細胞器的重要性日益凸顯，它不僅為生命活動提供能量，更調控著細胞生死，與神經退行性疾病、心血管疾病、代謝綜......
11月1日，在長沙舉行的第五屆湖南省抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會學術年會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（下稱中信湘雅）首席科學家盧光琇宣布，該院第100位通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術阻斷......
10月16日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，該院研究員林戈、副研究員鄭偉團隊，聯合山東大學、上海交通大學醫學院等單位的科研團隊開展合作攻關，系統揭示了卵子與早期胚胎質量問題導致女性反復“試管”......