遺傳學大牛Science發現基因組新奧秘

　　來自斯坦福大學，霍德華休斯醫學院的一組研究人員發現，當基因組中相似的基因不斷“彈出來”的時候，通常這些基因會丟失，但如果能被留下來（也就成為了多余基因），就會由于一個基因發生一次表達消減這一理論，而在哺乳動物中受到保護。

　　這一研究成果公布在5月20日的Science雜志上。文章的通訊作者是斯坦福大學Jonathan K. Pritchard教授，這位學者主要研究人類遺傳學，他曾利用在人群中快速蔓延的遺傳變異為導向進行追蹤的統計模型，確定了基因組的數百個區域最近因自然選擇發生變異。在發表的多篇頂級刊物文章中，Pritchard教授闡述了許多復雜的基因調控機制，他還曾入選過美國20位最聰明青年科學家。文章第一作者和另外一位通訊作者是華人博士蘭訊（Xun Lan，音譯）。

　　新基因的產生為生物體創造了遺傳和表型多樣性，往往是重要的生物學過程和結構中一些譜系特異性或物種特異性元件的遺傳基礎。但出現的基因也有可能是之前已經出現過了的，這種現象就叫基因冗余（gene redundancy）。

　　關于基因冗余，科學家們已經提出了幾種不同的理論來解釋，但這種現象的基本性質仍然存在爭議。例如，基因重復可能是由于一個拷貝出現了新功能：新功能化（neofunctionalization，生物通譯），或者兩個拷貝進行了功能劃分，分掉了祖先的功能：亞功能化（subfunctionalization）。還有理論——劑量平衡模型（dosage-balance models）認為，兩個基因拷貝可以共存在基因組中，因為它們協同工作，確保基因表達處于正常水平，丟失一個拷貝就會打亂“劑量”。

　　為了深入了解基因冗余，Xun Lan 和Jonathan Pritchard分析了來自10位志愿者的46個人體組織類型（例如，脂肪和肺）中的RNA測序數據，這些數據來自大規模基因型-組織表達（Genotype-Tissue Expression， GTEx）項目。

　　結果發現在哺乳動物進化過程中，只有約15%的重復基因發生了亞功能化（共享任務），而且其中大部分成為長進化時間中的亞功能化。通過分析近期人體基因組中的基因重復，研究人員還發現當一個重復基因出現，兩個拷貝都會減少其表達，而且這個發生的特別快。

　　這表明基因重復往往意味著拷貝共同發揮功能，調節基因表達水平，也就是劑量平衡模型。作者認為亞功能化并不經常發生，并且也需要更長的時間演化。