1 臨床資料
患者男， 35 歲。反復四肢、軀干丘疹、紅斑、鱗 屑伴瘙癢 5 年，加重 1 年余。5 年前患者無誘因出 現軀干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及紅斑伴少量細薄 鱗屑，偶感癢，未重視。3 個月后皮損漸增多，先后 于當地多家醫院以“濕疹、銀屑病、副銀屑病”治療 ( 用藥不詳) ，皮損時好時發，冬季稍重，薄屑明顯。 近1 年來皮疹始終未退，下肢為甚，瘙癢明顯。門診 以“副銀屑病”收入院。患者既往健康，否認有其他 病史及砷制劑與化學物品接觸史，否認有藥物、食物 過敏等病史，父母健康，非近親結婚。體檢: 各系統 檢查無異常。皮膚科情況: 軀干、四肢、臀部見散在 分布的淡紅色和褐紅色圓形及卵圓形，邊界清楚的 丘疹和薄斑塊，互不融合，質地軟; 其上部分覆蓋少 量黏著性細薄鱗屑，無薄膜現象及點狀出血;皮疹上 肢、軀干稀疏，下肢較為密集。同時見全身泛發深淺 不一的粟粒至綠豆大小，境界清楚的淡褐色色素沉 著斑及色素減退斑和色素脫失斑，損害相互密集分 布成網狀，以胸背及四肢近端為重;面部有散在雀斑樣損害，以鼻翼兩旁為著;頸、手足背皮損散在，色斑 淺淡( 圖 1) ;皮損無萎縮、角化及毛細血管擴張。牙 齦、黏膜及掌跖正常。頭發、牙齒、指( 趾) 甲無異 常。追問病史，該家系中，外祖母、母親、姨媽、姐姐、 表弟均有程度不同的類似皮損，損害均自幼發生，隨 年齡增長而逐漸加重，至 30 歲后趨穩定，皮損與季 節無關，但日曬后色素斑加深。其中以外祖母和母 親皮損較重，第 4 代因年齡為 1 ～ 4 歲暫未發現皮 損。家系中類似患者從未就診，也無系統性疾病。 并告之當地還有多個類似皮膚異常的同鄉。家系圖 顯示家族 3 代無隔代遺傳現象( 圖 2) 。實驗室及輔 助檢查: 血尿常規、肝腎功能、免疫全套檢查正常。 取右腿部紅斑和有色素沉著及色素脫失斑交界皮損 共兩處行皮膚活檢，紅斑皮損組織病理示:表皮局灶 性角化過度及角化不全，棘層肥厚伴灶性海綿水腫， 上皮突下延，真皮乳頭層毛細血管擴張，少量炎癥細 胞浸潤( 圖3a) 。帶有色素沉著及色素脫失斑皮損組 織病理示:表皮萎縮、基底層黑素顆粒增加與減少相 間，真皮淺層見黑素細胞及單一核細胞浸潤( 圖3b) 。
圖 1a～1f 面部皮損呈雀斑樣損害及胸腹、背腰部、四肢泛發深淺不一的褐色斑，損害密集分布成網狀，間有不規則的色素減 退斑或色素脫失斑;還可見散在對稱的淡紅色和褐色丘疹及斑片，邊界清楚，部分上覆細薄鱗屑
圖 2 家系圖 Fig. 2 Family tree
圖 3 皮損組織病理
圖 4 表皮基底層黑色素增加與減少及脫失形成對照
Masson-Fontana 染色示: 棘細胞層變薄、皮突消失、 基底層黑素增加與減少及脫失形成鮮明對照( 圖 4) 。結合臨床表現與組織病理檢查，診斷: 遺傳性 泛發性色素異常癥;副銀屑病。治療:予復方甘草酸 苷 400mg 靜脈注射， 1 次/d，雷公藤多甙片 20mg， 3 次/d，依巴斯汀片 10mg， 1 次/d，復方維生素 B， 3 片， 3 次/d。全身硫磺中藥洗浴， 2 次/d，外擦曲安 奈德益康唑乳膏和0. 1%他克莫司等治療3 周，全身 丘疹、紅斑及斑丘疹大部分消退，癢止，無新發皮疹 而出院。但色素斑、色素減退及脫失斑無變化，患者 拒絕激光治療，目前仍在隨訪中。
2 討論
遺傳性泛發性色素異常癥( dyschromatosis universalis hereditaria， DUH) 是一種以皮膚色素異常改 變為特征的常染色體顯性遺傳或部分隱性遺傳的皮
膚疾病，一直被認為是罕見或少見病種，近年來研究 顯示， ABCB6 基因和 SASH1 基因突變與其發病相 關［1］。有學者曾發現 ABCB6
的兩個突變可導致先 天性眼缺損，但在眼缺損患者中并未發現色素異常 的病癥［2］。可見 ABCB6 蛋白在不同部位有著不同
功能，不同的突變所產生的疾病和臨床表型及并發
癥也各不相同［2-3］，這說明 DUH 存在遺傳異質性。 部分患者還偶見各種伴發癥等缺陷［1， 4］ 。最近，又
有多個合并癥被相繼報道，如腎功能衰竭［5］、原發 性卵巢早衰( POF)［3］、口腔黏膜白斑［6］及罕見皮紋
病［7］等。隨著該病并發癥的不斷發現，是否與其未 知致病基因有關，值得期待。 本例患者有以下特征:
①家系發病，連續傳代，皮損均在幼年發生，損害較輕，面部呈輕微雀斑樣損 害( 臉部皮損與吳佳紋等［8］報告相似) ，易被忽視; ②皮損均 30
歲后才趨穩定( 這是以往未見報道 的) ; ③日曬后皮損色素加深，可逆轉; ④家族中發 病者， 2 男， 4 女(
男女發病率與王建波等［4］報告一 致) ，但女性皮損重于男性; ⑤家系中其他類似皮損 者亦無全身性疾病和相關并發癥及就診意識。上述
臨床特征均符合常染色體顯性遺傳，組織病理改變 也與文獻報告相符［2， 4］，故診斷為 DUH。因本例患
者以四肢、軀干反復丘疹、紅斑、鱗屑伴瘙癢就診，經 上述治療有效;其臨床表現與慢性炎癥性病理學特 征均符合點滴型副銀屑病。DUH 伴發副銀屑病，兩
者有何聯系待探討，不排除巧合因素。有學者認為 DUH 只要有典型的臨床表現即可確診，組織學并不 是本病的必要診斷標準［4］。需要與其鑒別的主要
是網狀色素性皮病，后者常伴色素沉著、甲病、脫發
等。另外，還要與網狀肢端色素沉著癥、泛發性雀斑 樣痣等病相鑒別。 本例患者曾當兵 5 年，參軍體檢及近 5 年來先
后就診于數家醫院皮膚科，均未關注到色素異常的 存在。由此，從本例家系患者和與之皮膚色素異常 類似的同鄉均無就醫意愿來看，說明 DUH 可能并不
少見，但臨床發現率較低，可能與患者的損害不典型 或無就診意識及基層醫生對該病認識不足有關。
參考文獻略。