錯誤率達40％！消費級基因檢測不是算命神器

　　抽血查驗孩子的天賦技能、基因測序盒預知患病風險……五花八門的基因測序項目層出不窮，看似神通廣大，但基因測序真的能未卜先知嗎？

　　近期，在國際權威學術雜志《醫學遺傳學》上發布的一項最新研究，分析了49例利用消費級基因檢測出遺傳變異的原始數據，與臨床試驗數據比對發現，有高達40%的變異為假陽性，僅有60%的致病突變是真實的，這也意味著這種檢測方式的錯誤率達到了40%。

　　消費級基因檢測，也稱直接面向消費者檢測(DTC)，即幫助人們了解疾病風險、遺傳病攜帶狀態、預測藥物反應等信息，對于消費者來說，個人通過醫療機構之外的企業，進行個人的某種特殊方面的病癥檢測，并進行后續的健康管理安排。研究者認為，消費級基因檢測的信息既沒有驗證準確性，也沒有用于醫療用途。這也讓他們對現今DTC基因檢測的準確性感到擔憂，對于消費者來說帶來一定的誤導。

　　近年來，基因檢測的概念越來越進入大眾的視野。中國基因測序技術與產業聯盟發布的《消費級基因檢測市場報告》預測，基因檢測的中國市場規模或超過千億元。在這其中，消費級基因檢測尤為受到追捧。

　　2017年4月，美國食藥監管局批準了第一個消費級基因檢測公司23 and me，為帕金森、遲發性老年癡呆癥、1型戈謝病等10個遺傳性風險因素提供測試。如今，美國Family Tree DNA， My Heritage、以及國內的23魔方、壹加泰康星航基因等都已面向公眾提供消費級基因檢測的產品。

　　臨床診斷基因測試由患者的醫療提供者指定，如果一個人在其中一個基因中有致病性變異，則被認為是遺傳性，結果將被病人的醫療提供者用來指導疾病的管理或監視。北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰認為，臨床上的基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果。

　　與臨床遺傳測試不同，消費級基因檢測不是診斷，只是提供有限條件下的風險信息。如何解決遺傳變異與特定健康之間相關性，是消費級基因檢測尚未邁過去的一道坎。

　　23魔方也曾出具一份撤銷部分項目的聲明，將原先300余項檢測縮減為如今的200余項，根本原因就是發現“抗衰老”、“脫發風險”等項目的實際表型與文獻研究結果有偏差，準確性不達標。

　　根據中國基因測序技術與產業聯盟發布的《消費級基因檢測市場報告》，基因檢測的市場發育尚不健全，透明的價格機制也未形成，目前消費級基因檢測市場一直面臨著項目諸多繁雜質量不一、定價不透明、處于銷售灰色地帶、針對檢測結果的解讀專業性較差等問題。以國內典型消費級基因檢測公司部分產品價格為例，乳腺癌篩查中，壹加泰康為780元，星航基因為3999元，GO健康則高達5388元，價格相差4000元以上。

　　23魔方CEO周坤認為，基因檢測不能等同于體檢，消費級基因檢測是為消費者提供遺傳風險信息，僅能從統計學角度分析因基因而患病的可能性。并不能決定一個人是否會發生某種疾病或病癥，除了遺傳變異，還受其他因素的影響，比如環境和生活方式等。

　　對此，上述《醫學遺傳學》研究中提出建議，醫療機構應向有經驗的臨床診斷實驗室訂購驗證性的基因檢測，用以指導患者的醫療護理。