阿爾茨海默病研究：約1／5患者攜帶特殊基因拷貝

來自西班牙和美國多個機構的神經學家，研究了數千名已故阿爾茨海默病患者的大腦數據，以及另外10000多名在世患者的生物標志物。結果表明，約15%到20%的阿爾茨海默病病例可能要歸因于攜帶兩個APOE4基因拷貝。相關論文發表于新一期《自然·醫學》雜志。

阿爾茨海默病一般分為兩種類型：一種是早發型，由APP等基因突變引起；另一種是晚發型，具有多個遺傳風險因素，APOE4被認為是風險因素之一。

在最新研究中，科學家分析了3297名已經過世的阿爾茨海默病患者的病理數據，以及從多個醫療機構收集的另外10039名在世的阿爾茨海默病患者的數據。他們發現，幾乎所有攜帶雙APOE4基因拷貝的患者都出現了某種形式的阿爾茨海默病病理特征，如65歲時腦脊液中淀粉樣蛋白水平異常（這種蛋白在大腦中形成斑塊，是阿爾茨海默病的標志）。

研究人員表示，攜帶雙APOE4基因拷貝者通常比其他形式的阿爾茨海默病患者早10年出現癥狀。

研究結果表明，具有兩個APOE4基因拷貝的人約占阿爾茨海默病患者的15%至20%。這些病例應被視為一種獨特的類型，需要個性化的預防策略、臨床試驗和療法。