非洲首個大型人類基因組學研究揭示高水平遺傳多樣性

　　 南非科技部資助的“南部非洲人類基因組計劃（SAHGP）”，順利完成了對24名來自不同民族語言個體的全基因組測序，證實非洲人群存在高水平的遺傳多樣性，研究結果發表在《自然-通訊》期刊上。

　　 該計劃是非洲首個由政府資助開展的人類基因組學研究，旨在揭示南部非洲人群的獨特遺傳特征，全方位發掘各類人群的多樣性。研究由南非金山大學實施，來自4個省份、講4種民族語言的24名南非人作為樣本采集對象，包括16名黑人以及8名混血或有色人種。金山大學研究團隊利用所獲得的全基因組測序數據，開展了語言群體與遺傳聚類之間的相關性研究，并分析了這些個體的祖先構成。

　　 研究顯示，講Nguni語與講Sotho-Tswana語的人群之間雖然只有短暫的地理和文化分隔，但已出現可測量的遺傳差異。這些差異部分是由于不同地區祖先造成的結果，也有遺傳漂變的影響。從祖先構成來看，父系祖先幾乎全是非洲裔，而母系祖先多為Khoesan族（注：Khoesan為非洲南部的土著人群）。這與此前研究結果相一致，即女性狩獵采集者進入講Nguni和Sotho-Tswana語的農耕地區，形成了跨越文化的同化。對有色人種的研究發現，來自Khoesan族、非洲、歐洲以及印度的人群，表現出不同程度的混合比例；與此前研究相比，南亞裔血統表現更突出。該研究證實了南非的非洲移民和外來移民的大致歷史記載，增進了對南非歷史的深入了解。

　　 非洲擁有最高的人群遺傳多樣性和最重的人均健康負擔，但極少開展涉及疾病相關的大型基因組研究。該研究強調了對非洲人群疾病易感性的潛在影響，奠定了提供精準醫療的基礎，未來有望使非洲人從基因組藥物中受益。